Спинальные амиотрофии

Спинальные амиотрофии характеризуются атрофией мышц и возникают в результате изменений спинальных мотонейронов, а также поражений моторных ядер ствола  головного мозга.

Данное заболевание может появиться как в младенческом возрасте, так и у людей преклонного возраста. Спинальная амиотрофия у детей характеризуется наличием тремора верхних конечностей в результате развития мышечной слабости. Особенно такой тремор проявляется, когда ребенок вытягивает руки вперед.

Спинальная амиотрофия у взрослых наследуется, как правило, по аутосомно-рецессивному типу.

Причины

Данное заболевание имеет генетическое происхождение.

Симптоматика

Общей симптоматикой для всех типов спинальных амиотрофий являются вялые параличи симметричного поражения с мышечными атрофическими процессами в комплексе с наличием фасцикуляций, которые возникают на фоне интактности чувствительной сферы.

Классификация

Спинальная мышечная атрофия разделяется на взрослые и детские заболевания.

У детей данная болезнь диагностируется таких видов:

  • спинальная амиотрофия Вердинга;
  • спинальная мышечная атрофия кугельберга веландера (ювенильная форма);
  • хроническая форма инфантильной спинальной амиотрофии;
  • синдром Виалетто-Ван Лэре и другие.

У взрослых пациентов развиваются такие виды заболевания:

  • спинальная амиотрофия Гофмана;
  • бульбоспинальная форма амиотрофии Кеннеди;
  • дистальная форма заболевания;
  • скапулоперонеальная форма;
  • окулофарингеальная форма;
  • мономелическая форма и др.

У детей данное заболевание может дебютировать как в первые месяцы жизни, так и позже. Также диагностируется врожденная спинальная амиотрофия. Взрослые формы могут проявиться и в 16, и в 60 лет и протекают в доброкачественном состоянии.

Существует и другая классификация:

  • изолированная форма – преобладает поражение спинальных мотонейтронов, что является единственным симптомом болезни;
  • сочетанная форма – комбинация симптоматики амиотрофии спины и других патологических процессов неврологического характера.

Достаточно опасными являются комбинации спинальной амиотрофии с пороком сердца, переломами врожденной формы, глухотой и др.

Симптоматика

Общая симптоматика:

  • признаки вялого паралича периферической формы;
  • общая слабость организма;
  • атрофические процессы в мышечных тканевых соединениях;
  • гипотония групп мышц верхних и нижних конечностей;
  • развитие на поздних стадиях пирамидных нарушений;
  • отсутствие чувствительности;
  • фасцикулярный тремор и подергивания.

Болезнь Вердинга-Гоффмана

Данное заболевание встречается в трех формах:

  1. Врожденная форма проявляется в первые полгода жизни и протекает в злокачественном состоянии. Симптоматика может возникнуть еще во время внутриутробного развития. Такие дети с самого рождения не могут самостоятельно держать голову и поворачивать ее, им трудно сидеть. Также для данной формы характерной является поза лягушки, при которой малыш лежит с согнутыми в голенях ногами, которые разведены в стороны. Такая амиотрофия развивается по восходящему типу: сначала признаки появляются в нижних конечностях, потом в верхних. Далее вовлекается дыхательная мускулатура и мышечные соединения гортани. Симптоматика может сопровождаться нарушениями психики.
  2. Ранняя форма развивается до полутора лет, как правило, это случается после перенесенной инфекционной болезни. Малышу становится трудно передвигаться, он не может ходить и сидеть. Далее в процесс вовлекаются мышцы дыхательной системы, развивается пневмония застойной формы.
  3. Поздняя форма развивается после полутора лет, при этом сохраняются способности передвигаться до десятилетнего возраста.

Амиотрофия Кугельберга-Веландера ювенильной формы

Данная форма характеризуется проявлением от 2 до 15 лет. На начальной стадии поражаются проксимальные мышечные соединения нижних конечностей и тазового пояса, далее в процесс вовлекается и плечевой пояс. Для такой формы амиотрофии не характерна деформация костной системы, таким образом, пациенты способны сами себя обслуживать.

Бульбоспинальная форма Кеннеди

Данная форма диагностируется исключительно у мужчин после 30 лет. Начинается заболевание с амиотрофических процессов в мышечных соединениях нижних конечностей. Расстройства бульбарной формы могут проявляться спустя 10-20 лет и не вызывать каких-либо нарушений.

В некоторых случаях у пациентов с данной формой может периодически возникать тремор верхних конечностей и головы. Также могут появиться такие патологические состояния:

  • атрофия яичек;
  • слабое либидо;
  • сахарный диабет и др.

Амиотрофия спинальная дистальной формы Дюшенна-Арана

Данная форма может наследоваться как по доминантному, так и по рецессивному типу. Начальная стадия приходится на двадцатилетний возраст, но в некоторых случаях может развиться до 50 лет. Амиотрофический процесс начинается с кистей верхних конечностей, а потом переходит на плечо и область предплечья. Позже к такому состоянию присоединяются парезы туловища, голенных мышечных соединений и бедер.

Спинальная амиотрофия: диагностика

Спинная мышечная атрофия диагностируется по данным анамнеза семьи, исследований неврологического состояния больного, ЭФИ, МРТ области позвоночника, анализа ДНК и исследований биоптата мышечной системы.

Чтобы дифференцировать данное заболевание от других мышечных дистрофий, рекомендуется проведение биохимического анализа крови. Для уточнения диагноза также необходимо проводить биопсию мышечных волокон.  Окончательный диагноз поможет установить ДНК-диагностирование и консультации генетика.

Спинальная амиотрофия: лечение

Данное заболевание является показанием для помещения пациента в медицинское учреждение для проведения комплексного диагностирования, так как может ухудшиться общее состояние и возникнуть нарушения в работе дыхательной системы. На сегодняшний день не существует эффективных методов лечения данной патологии. В большинстве случаев терапия должна быть направлена на нормализацию кровообращения, стимуляцию нервных импульсов, а также поддержку энергетического баланса в мышечных тканевых соединениях.

С этой целью назначаются такие медикаменты:

  • Сангвинарин;
  • Неостигмин;
  • Коэнзим Q-10;
  • Витамины группы В;
  • Пирацетам и др.

Прогнозирование

Прогнозирование развития и лечения заболевания зависит от типа спинальной амиотрофии.