Anemia Fanconi este o boala congenital\u0103 familial\u0103. Debuteaz\u0103 clinic in primii 10 ani de via\u0163\u0103, mai ales in jurul v\u00e2rstei de 7 ani.<\/p>\n
Tabloul clinic este variabil, asociind pancitopenie (anemie, leucopenie si trombopenie, care apar cel mai precoce), pigmentare brun\u0103 a tegumentelor, anomalii scheletale (nanism, microcefalie, hipoplazia, degete suplimentare), alte anomalii (hipogenitalism, strabism, hipoplazie renal\u0103, microftalmia, retardare mintal\u0103), instabilitate cromozomial\u0103, cu o inciden\u0163\u0103 crescut\u0103 a rupturilor cromozomiale, ce pot favoriza riscul crescut de apari\u0163ie a unei leucemii sau tumori solide, \u00een evolu\u0163ie.<\/p>\n
Majoritatea decedeaz\u0103 in a doua decad\u0103 de via\u0163\u0103 prin complica\u0163ii infec\u0163ioase sau hemoragice.<\/p>\n
Boala afecteaz\u0103 b\u0103ie\u021bii mai des.<\/p>\n
Speciali\u0219tii disting urm\u0103toarele semne ale st\u0103rii morbide:
\n\u2022 v\u00e2n\u0103t\u0103i permanente pe piele;
\n\u2022 culoarea palid\u0103 a pielii \u0219i a mucusului;
\n\u2022 s\u00e2ngerare;
\n\u2022 copilul practic nu reac\u021bioneaz\u0103 la diver\u0219i stimuli;
\n\u2022 \u00eenc\u0103lcarea procesului de formare a s\u00e2ngelui – aplazie, celulele sangvine practic nu se produc, dezvolt\u00e2nd astfel pancitopenia (deficitul de celule sangvine, o stare periculoas\u0103 pentru via\u021b\u0103);
\n\u2022 sensibilitate crescut\u0103 la infec\u021bii, ganglioni limfatici extin\u015fi.<\/p>\n
In plus, copiii au o colora\u021bie anormal\u0103 a pielei \u2013 maro, statura nu corespunde v\u00e2rstei \u2013 sunt mai josu\u0163i, au un cap mic, degetele-s scurte sau absente. Tulbur\u0103ri neurologice: strabism la unul sau ambii ochi, tremor ocular, pleoape c\u0103zute, surditate, retard mintal.
\nExist\u0103 anomalii congenitale ale organelor genitale: subdezvoltarea, lipsa de testicule, hipospadias. Adesea, pacientul este diagnosticat cu subdezvoltare renal\u0103, chisturi \u00een \u021besuturile renale.
\nUneori, bebelu\u0219ul are boli cardiace congenitale.<\/p>\n
Cauze genetice: anemia Fanconi este o boal\u0103 ereditar\u0103, transmis\u0103 copiilor de la p\u0103rin\u021bi la nivel genetic. Copilul se \u00eemboln\u0103ve\u015fte, dac\u0103 fiecare p\u0103rinte \u00eei transmite o gen\u0103 defect\u0103. Dac\u0103 copilul a primit doar o gena defect\u0103 de la un singur p\u0103rinte, el devine purt\u0103tor, \u00eens\u0103 nu este bolnav. Acest lucru nu-i afecteaz\u0103 s\u0103n\u0103tatea.
\nUneori cauza bolii este incompatibilitatea s\u00e2ngelui matern cu s\u00e2ngele copilului \u00een timpul sarcinii.<\/p>\n
Medicul examineaz\u0103 istoricul bolii \u0219i pl\u00e2ngerile (pl\u00e2ngerea, de regul\u0103, e a p\u0103rin\u0163ilor \u2013 copilul e prea mic s\u0103 explice ce are). Se stabile\u015fte, dac\u0103 boala a fost observat\u0103 \u015fi la al\u0163i membri ai familiei, de c\u00e2t timp se manifest\u0103, \u0219i dac\u0103 s-a f\u0103cut vre-un tratament.
\nLa un studiu general medicul relev\u0103 s\u00e2ngerarea \u0219i echimozele, evalueaz\u0103 starea pacientului, identific\u0103 anomaliile externe, care sunt \u00een mod clar vizibile.<\/p>\n
Se efectueaz\u0103 un test de s\u00e2nge, \u00een care se detecteaz\u0103 un num\u0103r redus de trombocite, leucocite, pancitopenie.
\nE f\u0103cut un studiu citogenetic al celulelor sangvine, stabilirea modific\u0103rilor patologice \u00een setul cromozomilor. Este f\u0103cut\u0103 mielograma.<\/p>\n
Pacientul este tratat \u00een sec\u0163ia de hematologie a spitalului, tipul de tratament depinde de severitatea imaginii clinice.
\nPacientului \u00eei sunt prescrise:
\n\u2022 steroizi anabolizan\u021bi (androgeni);
\n\u2022 transplantul de m\u0103duv\u0103 osoas\u0103 de la donatori;
\n\u2022 \u00eendep\u0103rtarea splinei, urmat\u0103 de tratamentul cu globule antilimfocitice;
\n\u2022 imunosupresoare;
\n\u2022 hormoni de cre\u0219tere, care stimuleaz\u0103 m\u0103duva osoas\u0103 pentru a produce celule sangvine.<\/p>\n
Copilul are sistem imunitar foarte slab, deaceea adesea este predispus bolilor infec\u021bioase (\u00eencep\u00e2nd cu angina \u0219i termin\u00e2nd cu afectarea diferitor organe \u0219i sisteme ale organismului).
\nPacientul are adesea s\u00e2nger\u0103ri, care sunt greu de oprit, deoarece procesul de coagulare a s\u00e2ngelui este perturbat.
\nAdesea starea dat\u0103 este complicat\u0103 de leucemie – o boal\u0103 malign\u0103 de s\u00e2nge, \u00een care celulele sangvine albe anormale se multiplic\u0103 rapid. Acesta este motivul pentru care pacien\u021bii rareori ajung la v\u00e2rsta de treizeci de ani.<\/p>\n
Boala este genetic\u0103, deci nu poate fi prevenit\u0103. E necesar, ca \u00eenainte de a planifica copilul, viitorii p\u0103rin\u0163i trebuie s\u0103 se consulte cu medicul genetician.<\/p>\n
<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Anemia Fanconi este o boala congenital\u0103 familial\u0103. Debuteaz\u0103 clinic in primii 10 ani de via\u0163\u0103, mai ales in jurul v\u00e2rstei de 7 ani. Tabloul clinic este variabil, asociind pancitopenie (anemie, leucopenie si trombopenie, care apar cel mai precoce), pigmentare brun\u0103 a tegumentelor, anomalii scheletale (nanism, microcefalie, hipoplazia, degete suplimentare), alte anomalii (hipogenitalism, strabism, hipoplazie renal\u0103, […]<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":0,"parent":43635,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"class_list":["post-55690","page","type-page","status-publish"],"yoast_head":"\n