Neurofibromatoza se caracterizeaz\u0103 prin formarea de componente tumorale pe \u021besuturile sistemului nervos \u0219i drept rezultat apar diferite procese anormale \u00een sistemul osos \u0219i pe stratul cutanat. Aceast\u0103 boal\u0103 este de character autosomal dominant \u0219i este diagnosticat\u0103 \u00een acela\u0219i mod at\u00e2t la femei c\u00e2t \u0219i b\u0103rba\u021bi,ea se manifest\u0103 la unul din 35.000 de nou-n\u0103scu\u021bi.<\/p>\n
\u00cen jum\u0103tate din cazuri boala este de origine ereditar\u0103, cealalt\u0103 jum\u0103tate este rezultatul proceselor de muta\u021bie spontan\u0103. NF1 are o penetrare de 100 de% – pacien\u021bii sunt purt\u0103tori ai genei patologice, dar forma de severitate a patologiilor defecte poate varia. Deci, \u00eentr-o singur\u0103 familie pot fi diagnosticate at\u00e2t semne u\u0219or exprimate ale bolii c\u00e2t \u0219i forme severe. Riscul de a mo\u0219teni o gen\u0103 patologic\u0103 este de 50 de% atunci c\u00e2nd cel pu\u021bin unul dintre p\u0103rin\u021bi este diagnosticat cu NF1 \u0219i de 66,7% dac\u0103 ambii au NF1.<\/p>\n
Exist\u0103 astfel de tipuri ale bolii:
\n\u2022 neurofibromatoza de tip 1;
\n\u2022 neurofibromatoza de tip 2.<\/p>\n
De regul\u0103, neurofibromii sunt diagnostica\u021bi \u00een timpul pubert\u0103\u021bii \u0219i, uneori, neurofibromatoza survine la sugari. Primul semn \u00eel constituie petele pigmentate. Aceste pete nu sunt dureroase, nu provoac\u0103 m\u00e2nc\u0103rime \u0219i niciodat\u0103 nu se transform\u0103 \u00een ceva serios, ele pot ap\u0103rea oriunde pe corp, \u0219i, uneori, – pe fa\u021b\u0103.
\nNi\u0219te pistrui mici apar \u00een zona axilelor mici sau a perineului. Neurofibromii sunt tumori benigne care apar pe trunchiurile nervoase \u0219i ramurile lor, ei apar \u00een cele mai multe cazuri dup\u0103 v\u00e2rsta de dou\u0103zeci de ani. \u00cen cazul \u00een care apar astfel de pete ele se localizeaz\u0103 \u00een mai multe locuri.<\/p>\n
Neurofibromatoza cutanat\u0103 este caracterizat\u0103 prin apari\u021bia unor formatiuni asem\u0103n\u0103toare tumorilor profunde de-asupra c\u0103rora se formeaz\u0103 o hernie \u00een form\u0103 de tuberculi \u0219i atunci cand este palpat\u0103 se creaz\u0103 impresia asem\u0103n\u0103toare cu efectul c\u0103derii \u00een vid.<\/p>\n
Forma\u021biunile tumorale care se formeaz\u0103 \u00een urma maladiei date au un ton normal al pielii; \u00een unele cazuri arat\u0103 ca un flux alb-roz cu o str\u0103lucire u\u0219or maronie. Tumoarea poate avea dimensiuni diferite. Sunt \u00eent\u00e2lnite neurofibre de tip plexiform, care se caracterizeaz\u0103 prin cre\u0219teri asem\u0103n\u0103toare tumorii. Acestea sunt localizate pe suprafa\u021ba pielii care urmeaz\u0103 cursul nervilor cranieni \u0219i nervilor din regiunea cervical\u0103 sau \u00een conexiunile de \u021besut ad\u00e2nc. \u00cen procesul de palpare a acestor neurofibromuri, este sim\u021bit\u0103 consolidarea trunchiurilor sinuoase ale sistemului nervos.
\nNeurofibromii pot ajunge la dimensiuni foarte mari \u00een unele cazuri grave. Cauzele extinderii sunt, de obicei, traumele sau perioade de sarcin\u0103<\/p>\n
\u00cen unele cazuri se manifest\u0103 urm\u0103toarele simptome ca:
\n\u2022 durere sau parestezie;
\n\u2022 m\u00e2nc\u0103rime a pielii;
\n\u2022 mi\u0219c\u0103ri musculare;
\n\u2022 asimetria fe\u021bei, extremit\u0103\u021bilor superioare \u0219i inferioare (\u00een cazul unei leziunii
\na sistemului osos \u00een zona de tip neurofibrom plexiform).<\/p>\n
\u00cen majoritatea cazurilor neurofibromatoza este diagnosticat\u0103 prin intermediul unei examin\u0103ri vizuale a pacientului de c\u0103tre un medic care cunoa\u0219te simptomatologia bolii. Pentru a preciza diagnosticul, medicul mai poate indica \u0219i o investiga\u021bie suplimentar\u0103 ca:
\n\u2022 razele X \u0219i alte investiga\u021bii care utilizeaz\u0103 echipamente medicale speciale;
\n\u2022 un test de s\u00e2nge pentru determinarea defectelor genetice care sunt responsabile de dezvoltarea bolii date.<\/p>\n
\u0218tiin\u021ba modern\u0103 nu a identificat metodele pentru vindecarea complet\u0103 a neurofibromatozelor. Totu\u0219i \u00een tratament se acord\u0103 o mare aten\u021bie a trat\u0103rii complica\u021biilor \u0219i consecin\u021belor ale acestei boli ceea ce la r\u00e2ndul s\u0103u este destul de eficient. Cu ajutorul interven\u021biei chirurgicale se poate realiza excizia tumorilor dureroase \u0219i anormale de pe piele, dar \u00een cele mai multe cazuri, din p\u0103cate, acestea se dezvolt\u0103 adesea din nou.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Neurofibromatoza se caracterizeaz\u0103 prin formarea de componente tumorale pe \u021besuturile sistemului nervos \u0219i drept rezultat apar diferite procese anormale \u00een sistemul osos \u0219i pe stratul cutanat. Aceast\u0103 boal\u0103 este de character autosomal dominant \u0219i este diagnosticat\u0103 \u00een acela\u0219i mod at\u00e2t la femei c\u00e2t \u0219i b\u0103rba\u021bi,ea se manifest\u0103 la unul din 35.000 de nou-n\u0103scu\u021bi. Neurofibromatoza: cauze […]<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":0,"parent":53023,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"class_list":["post-66362","page","type-page","status-publish"],"yoast_head":"\n