Fibroza chistic\u0103 este o\u00a0maladie genetic\u0103 incurabil\u0103 \u015fi multisistemic\u0103. Ea duce la \u00eengro\u0219area secre\u021biilor celor mai multe glande de secre\u021bie extern\u0103. \u00cen consecin\u021b\u0103 apar unele patologii grave, care afecteaz\u0103 organele respiratorii, tractul gastro-intestinal \u0219i func\u021bia reproductiv\u0103. Boala este u\u0219or de diagnosticat chiar \u0219i \u00een cazul unui nou-n\u0103scut, deoarece \u00een majoritatea \u021b\u0103rilor civilizate testul pentru fibroza chistic\u0103 este un screening obligatoriu pentru neonatali.<\/p>\n
Numele st\u0103rii de boal\u0103 ereditar\u0103 vine din limba latin\u0103 (mucus – “mucus”, viscidus – “v\u00e2scos”, care sunt semne caracteristice ale fibrozei chistice)
\nLa etapa actual\u0103, medicamentele pentru tratarea bolii \u00eenc\u0103 nu au fost g\u0103site, dar tratamentul se efectueaz\u0103 simptomatic, bazat pe imaginea clinic\u0103. Pacien\u021bii \u021b\u0103rilor dezvoltate tr\u0103iesc p\u00e2n\u0103 la de patruzeci de ani.<\/p>\n
Mucoviscidoza este o boal\u0103 grav\u0103. Pacien\u021bii nu se pot\u00a0descurca singuri. Este foarte important s\u0103 simt\u0103 sprijinul continuu al societ\u0103\u021bii \u0219i al guvernului.<\/p>\n
Boala se dezvolt\u0103 ca urmare a unei muta\u021bii \u00een gena CFTR, care codific\u0103 o protein\u0103 ce este responsabil\u0103 pentru transportul ionilor de clor \u00een membrana celular\u0103. \u00cen cazul \u00eent\u00e2rzierii elimin\u0103rii ionilor clorului \u00eenc\u0103rcat negativ din celul\u0103, aici ajung ionii de sodiu \u00eenc\u0103rca\u021bi pozitiv. Apa intr\u0103 \u00een celul\u0103, iar mucusul, care acoper\u0103 regiunea interioar\u0103 a pl\u0103m\u00e2nilor, intestinelor \u0219i glandele digestive, devine foarte v\u00e2scos. \u00cen aceasta \u0219i const\u0103 etiologia dezvolt\u0103rii st\u0103rii de boal\u0103.<\/p>\n
Mucusul blocheaz\u0103 c\u0103ile respiratorii, ceea ce poate provoca sufocare. El devine un mediu bun de reproducere pentru bacterii, astfel \u00eenc\u00e2t pacientul s\u0103 nu poat\u0103 sc\u0103pa de infec\u021biile pulmonare. Se dezvolt\u0103 hipoxia, hipertensiunea \u0219i “inima pulmonar\u0103”. Boala afecteaz\u0103 stomacul \u0219i intestinele, iar canalele pancreatice se blocheaz\u0103 cu mucus. Enzimele digestive nu intr\u0103 \u00een intestine \u00een dozele necesare, prin urmare nutrien\u021bii nu s\u00eent asimila\u021bi \u00een mod normal. Organismul este emaciat, pacientul este foarte sl\u0103bit, are o stare boln\u0103vicioas\u0103. B\u0103rba\u021bii, care sufer\u0103 de aceast\u0103 boal\u0103 genetic\u0103 grav\u0103, sunt sterili.<\/p>\n
Boala este mo\u0219tenit\u0103 \u0219i, conform statisticilor, \u00een Europa, fibroza chistic\u0103 la nou-n\u0103scu\u021bi este diagnosticat\u0103 la una din dou\u0103 – dou\u0103 \u0219i jum\u0103tate de mii de copii. Gena fibrozei chistice este purtat\u0103 de c\u0103tre fiecare al 20-lea locuitor de pe planetei. Dac\u0103 doi dintre ace\u0219tea fac c\u0103s\u0103torie, copilul se va na\u0219te bolnav \u00een patru cazuri. Potrivit datelor statistice, reprezentan\u021bii caucazieni sunt mai frecvent expu\u0219i acestei boli.<\/p>\n
Boala se poate manifesta printr-o varietate de moduri, depinde de schimb\u0103rile din organele interne, de dezvoltarea complica\u021biilor, de v\u00e2rsta pacientului.
\nExper\u021bii disting urm\u0103toarele forme:
\n\u2022 fibroza chistic\u0103 a pl\u0103m\u00e2nilor;
\n\u2022 forma intestinala;
\n\u2022 combinat, \u00een care at\u00e2t organele respiratorii, c\u00e2t \u0219i sistemul digestiv sunt afectate;
\n\u2022 forma de meconiu, manifestat\u0103 prin obstruc\u021bie intestinal\u0103;
\n\u2022 atipice, \u00een care anumite glande endocrine sunt afectate – edeme, anemice, cirotice etc.
\nDivizarea st\u0103rii de boal\u0103 \u00een forme este foarte condi\u021bionat\u0103, deoarece modific\u0103rile patologice din pl\u0103m\u00e2ni arat\u0103 leziuni intestinale \u0219i invers.<\/p>\n
Primele semne de fibroz\u0103 chistic\u0103 la copii sunt tusele agonizante, dificult\u0103\u021bile de respira\u021bie. Fibroza chistic\u0103 se manifest\u0103 prin bron\u0219it\u0103 \u0219i pneumonie. Boala este detectat\u0103 la majoritatea copiilor \u00een primii doi ani de via\u021b\u0103. O cantitate insuficient\u0103 de enzime digestive provoac\u0103 dezvoltarea diareei persistente \u0219i a distensiei abdominale, copilul slab adaug\u0103 \u00een greutate. Fibroza chistic\u0103 e complicat\u0103 de obstruc\u021bia intestinal\u0103. Uneori se dezvolt\u0103 ciroza hepatic\u0103. Pacien\u021bii se acoper\u0103 cu transpira\u021bie salin\u0103.<\/p>\n
Este foarte important termenul de diagnosticare \u00een ceea ce prive\u0219te prezicerea vie\u021bii pacientului.
\nFibroza chistic\u0103 trebuie diferen\u021biat\u0103 de tusele convulsive, bron\u0219ita obstructiv\u0103, pneumonia de diverse etiologii. Forma intestinal\u0103 trebuie recunoscut\u0103 \u0219i diferen\u021biat\u0103 de disbioz\u0103, tulbur\u0103ri de absorb\u021bie intestinal\u0103, boala celiac\u0103 etc.<\/p>\n
Cu c\u00e2t boala este detectat\u0103 mai devreme \u0219i \u00eencepe tratamentul adecvat, cu at\u00e2t mai mari sunt \u0219ansele de supravie\u021buire la pacien\u021bii tineri. \u00cen majoritatea cazurilor, tratamentul este simptomatic.<\/p>\n
Terapia intensiv\u0103 se indic\u0103 pacien\u021bilor cu insuficien\u021b\u0103 respiratorie, destruc\u021biei pulmonare, hemoptiziei \u0219i “inima pulmonar\u0103”. La complica\u021bii \u2013 se fac interven\u021bii chirurgicale.
\n\u00cen forma intestinal\u0103, pacien\u021bii respect\u0103 strict o diet\u0103 cu un con\u021binut ridicat de proteine \u200b\u200b(pe\u0219te, br\u00e2nz\u0103 de vaci, carne), limiteaz\u0103 cantitatea de gr\u0103simi \u0219i carbohidra\u021bi ingera\u021bi \u00een organism, este interzis\u0103 utilizarea produselor cu fibre grosiere. Se indic\u0103 terapia cu vitamine. Odata cu dezvoltarea pneumoniei, bron\u0219itei, se prescrie terapia cu antibiotice.<\/p>\n
Sunt recomandate medicamente metabolice, care \u00eembun\u0103t\u0103\u021besc nutri\u021bia miocardului: orotat de potasiu, cocarboxilaz\u0103, de asemenea glucocorticoizi, medicamente cardiace. Tinerilor pacien\u021bi nu li se recomand\u0103 frecventarea institu\u021biilor pre\u0219colare. E mai bine s\u0103 fie instrui\u021bi acas\u0103 \u00een cadrul programului simplificat, eliber\u00e2ndu-i de examene \u0219i de diverse teste.
\nPrognosticul bolii este grav. Pacien\u021bii cu o dezvoltare fizic\u0103 bun\u0103 tolereaz\u0103 boala mai u\u0219or \u0219i au un \u0219ase mai mari.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Fibroza chistic\u0103 este o\u00a0maladie genetic\u0103 incurabil\u0103 \u015fi multisistemic\u0103. Ea duce la \u00eengro\u0219area secre\u021biilor celor mai multe glande de secre\u021bie extern\u0103. \u00cen consecin\u021b\u0103 apar unele patologii grave, care afecteaz\u0103 organele respiratorii, tractul gastro-intestinal \u0219i func\u021bia reproductiv\u0103. Boala este u\u0219or de diagnosticat chiar \u0219i \u00een cazul unui nou-n\u0103scut, deoarece \u00een majoritatea \u021b\u0103rilor civilizate testul pentru fibroza chistic\u0103 […]<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":0,"parent":52999,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"class_list":["post-66947","page","type-page","status-publish"],"yoast_head":"\n