Ea este adesea denumită «amiotrofia neurogenă, atrofia musculară perineală». Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este deci o neuropatie periferică ereditară, care se caracterizează printr-o atrofie musculară şi o neuropatie senzitivă progresivă (afectează nervii periferici) localizată la nivelul extremităţii membrelor, adesea asociate cu picior scobit.
Cauzele apariţiei
Această boală are o origine ereditară, principalul tip de transmisie fiind o metodă dominantă autosomală în 83% din cazuri, precum și o metodă autosomală recesivă.
Simptomatologia
Etapa inițială a bolii porneşte din adolescenţă. Primele simptome sunt procesele atrofice din mușchii perineali cu dezvoltarea în continuare a „mersului cocoșului „.
Atrofia musculară se dezvoltă treptat și foarte lent. La o etapă înaintată a bolii pot fi afectate braţele superioare, ca urmare a faptului că reflexele din tendoane dispar. Există, de asemenea, senzații frecvente de durere la picioare, poate exista hipoestezia distală de formă ușoară. Funcțiile de coordonare și activitatea muşchilor pelvieni nu sunt încălcate, lichidul cefalorahidian rămâne normal.
Efectuând cercetări cu privire la viteza trecerii prin terminațiile nervoase cu ajutorul electromiografiei, experții au stabilit, că amiotrofia neuronală Charcot-Marie are o origine neurogenă.
Diagnosticarea
Această boală este dificil de deosebit de diferite polinevrite cronice, căror le este de asemenea caracteristică atrofia musculară a tipului distal. Spre deosebire de polinevrite, amiotrofia neurală este ereditară și progresează pe tot parcursul bolii.
Amiotrofia neuronală Charcot-Marie diferă de miopatia Hoffmann, prin faptul că e prezent în mușchi factorul zvâcnirilor, lipseşte sensibilitatea. Această boală este de asemenea diagnosticată prin examinarea electromiografică.
Tratamentul
Tratamentul acestei boli este simptomatic. Se administrează:
• preparate anticholinesterazice;
• vitamine din grupa B;
• adenozin trifosfat;
• transfuziile sangvine regulate de aceeaşi grupă;
• proceduri fizioterapeutice;
• masaje terapeutice;
• exerciții fizice ușoare.
Tratamentul se efectuează în mai multe cursuri cu repetări regulate. Dacă există deformări de talpă (suspendate), se recomanda utilizarea încălţămintei ortopedice, în caz de forme severe – intervenţii chirurgicale (tenotomia).
Un rol special, pentru un pacient sau o persoană recuperate, este alegerea activității profesionale, care nu ar trebui să fie asociată cu efort fizic. De asemenea, femeilor, care sunt diagnosticate cu amiotrofie neurală Sharko-Marie, li se recomandă să nu nască, deoarece există un risc mare de a naște un copil bolnav. Potrivit statisticilor, cincizeci la sută din femeile cu această boală nasc copii bolnavi.