Amiloidoza este o afecţiune metabolică incurabilă, caracterizată prin depunerea de proteine fibroase, insolubile, denumite amiloid, la nivelul diferitor organe şi ţesuturi. Proteinele amiloidei sunt produse din cauza disfuncţiei măduvei osoase. Boala poate afecta orice organ sau sistem al corpului, dar cel mai des sunt afectate: inima, rinichii, sistemul gastro-intestinal şi sistemul nervos.
Această boală duce la diverse consecințe negative:
• procese atrofice în organele interne;
• scleroza multiplă;
• tulburări de inimă, de rinichi etc.
Boala, de obicei, apare la oameni în vârstă de peste 60 de ani.
Tipurile
Sunt caracteristice tipurile de amiloidoză:
1. Starea de tip primar – schimbări la nivel de celule:
– mielom;
– macroglobulinemia Waldenstrom; – hipergamaglobulinemia de formă monoclonală.
În cazul acestei boli, crește nivelul de producție a lanțurilor ușoare de imunoglobuline, care fac parte din amiloidoze.
2.Boala secundară apare pe fondul bolilor inflamatorii de formă cronică:
– artrită de formă reumatoidă;
– tuberculoză de diferite forme;
– lepră și altele.
În componența amiloidozei la aceste boli intră proteine de tip fibrilar și produsele de clivaj ale acestuia (proteină amiloid serică).
3.Amiloidoza idiopatică de tip (familală) este caracterizată de o anomalie ereditară a enzimelor. Se disting mai multe tipuri. Odată cu diagnosticul de „febră mediteraneană” pacientul dezvoltă o poliserozită, pentru care sunt caracteristice simptomele:
- senzațiile de durere în zona abdomenului;
- convulsii febrile;
- pleurezie;
- erupții pe piele;
- artrită de diferite forme.
4.Amiloidoza sistemică senilă se caracterizează prin afectarea inimii, creierului și insulelor pancreatice, forme care se dezvoltă la o vârstă înaintată.
5. Dializa – apare în cursul hemodializei.
Cauzele
Cauzele reale ale leziunilor organelor în stare morbidă nu sunt încă pe deplin stabilite, deoarece simptomele și evoluția bolii sunt diverse și depind de localizarea depozitelor de amiloid, nivelurile de prevalență, durata bolii și prezența unor complicaţii în organism.
Amiloidoza: simptomele
În majoritatea cazurilor, există un întreg complex de semne simptomatice.
Simptomatologia amiloidozei tractului gastro-intestinal:
- dificultăţi la înghițire;
- creșterea în dimensiuni a limbii;
- tulburări de funcționare a tractului gastro-intestinal;
- depunerile în intestin sau stomac.
Pentru această formă a bolii este caracteristică o dificultate la înghițire, când se consumă alimente consistente, uscate, precum şi eructații.
Amiloidoza gastrică prezintă semnele:
• senzație de greutate în stomac după consumul de alimente;
• eructații;
• starea de greață;
• arsuri la stomac.
Simptomele amiloidozei intestinale:
• disconfort în zona abdomenului;
• râgâială;
• senzațiile de durere abdominală moderată;
• perturbarea scaunului.
Forma tumorală izolată e asemănătoare cu amiloidoza intestinală şi este marcată de obstrucție intestinală, de regulă, e detectată în timpul intervenției chirurgicale.
Simptomatologia amiloidozei hepatice:
• creșterea în dimensiuni a ficatului;
• creșterea tensiunii arteriale;
• în unele cazuri — senzațiile de durere în partea dreaptă sub coaste;
• greață;
• hemoragii caracteristice.
Simptomatologia amiloidozei pancreatice:
• durere în partea stângă sub coaste;
• gag reflex;
• greață.
Simptomatologia amiloidozei la inimă:
• insuficiență cardiacă;
• aritmie;
• pseudoinfarct.
Simptome ale sistemului nervos:
• polineuropatia de tip periferic, care se caracterizează prin senzație de arsură la nivelul membrelor și, de asemenea, lipsa sensibilității;
• încălcări în activitatea sistemului vegetativ-vascular;
• hipotensiune arterială;
• la bărbați, probleme de erecţie;
• tulburare a sistemului urinar.
Simptomatologia amiloidozei cartilajului și tendoanelor:
• sindromul de tunel carpian, pentru care este caracteristic senzațiile de pulsaţii și furnicături în membre;
• poliartritele de diferite tipuri.
Semnul caracteristic al stării patologice este creșterea în dimensiuni a splinei.
Simptomatologia amiloidozei organelor sistemului respirator:
• răgușeală în voce;
• soiuri de bronșită;
• amiloidoza pulmonară de tip tumoral.
La diferite forme de amiloidoză se observă leziuni ale pielii, se formează structuri nodulare dense, structuri de plăci, în jurul ochilor apar hemoragii caracteristice. În unele cazuri, se observă o funcționare defectuoasă a glandei tiroide, rinichilor, suprarenalei.
Amiloidoza: diagnosticul
Într-un studiu de diagnostic se observă următoarele condiții:
• anemie,
• un nivel crescut de ESR,
• reducerea cantitativă a proteinelor,
• trombocite;
• dacă ficatul este afectat – există nivel crescut de colesterol, uneori de bilirubină;
• la examinarea glandei tiroide se observă o încălcare a funcționării acesteia;
• în jumătate din toate cazurile există insuficiență renală;
• la forma primară a bolii în plasma sanguină este diagnosticată o creștere a amiloidului;
• la amiloidoza secundară, trebuie efectuat un test de laborator pentru prezența bolilor inflamatorii;
• în cadrul probelor de scaun, este stabilită o cantitate crescută de amidon, structuri grase și fibre de țesuturi musculare.
Metode de diagnostic:
• ecocardiografia (dacă există suspiciune de boli de inimă);
• raze x;
• biopsia studiului organelor interne.
Tratamentul
La această boală este recomandat modul de tratament la domiciliu, dar în caz de clinică severă (patologii cardiace, renale) este indicat tratamentul ambulatoriu.
La forma primară se administrează Chlorochina în doză de 0,25 g o dată pe zi.
La cea secundară – tratament trebuie să vizeze eliminarea simptomatologiei bolii de bază – osteomielita, tuberculoza și altele. Tratamentul amiloidozei intestinului: medicamente de acțiune liantă (Bismut subnitrat).
În calitate de terapii simptomatice – vitamine, diuretice, și, de asemenea, medicamente, care scad tensiunea arterială.
Alimentarea
O persoană care suferă de amiloidoză pe o perioadă lungă de timp (până la 2 ani) trebuie să consume până la 120 g ficat crud pe zi. De asemenea, pacientului diagnosticat cu insuficiență renală, îi este recomandat să limiteze consumul de proteine și sare.
În unele cazuri, se efectuează intervenția chirurgicală de îndepărtare a splinei, ceea ce va da posibilitatea de a reduce cantitatea din organism amiloide.
Prevenirea
Eficiența măsurilor de profilaxie depinde de tipul de această boală, și punerea în aplicare în timp util de prevenire a acțiunilor. În timpul sarcinii este necesar să se treacă specială test genetic pentru a evita nașterea unui copil cu amiloidoza ereditară de tip. Când secundare formă de important în timp util pentru a trata boli inflamatorii și repara purulente procesele de medicamente антибиотиковой de grup.