Amiotrofiile spinale reprezintă un grup de afecţiuni degenerative cu transmitere genetică autozomal recesivă, care afectează neuronii din măduva spinării, adesea si pe cei din trunchiul cerebral, ducând la moartea acestora cu pierdere de masă musculară şi scădere de forţă.
Severitatea maladiei este influenţată de vârsta de debut a afecţiunii: cu cât boala debutează mai precoce cu atât este mai severă. Această boală poate să apară atât la copii cât și la vârstnici. Amiotrofia spinală la copii este caracterizată de tremurul membrelor superioare, ca urmare a dezvoltării slăbiciunii musculare. Mai ales un astfel de tremur se manifestă atunci când copilul își întinde brațele înainte.
Amiotrofia spinală la adulți este moștenită, de regulă, prin tipul autosomal recesiv. Această boală este de origine genetică.
Simptomatologia
Un simptom comun pentru toate tipurile de amiotrofie spinală este paralizia flacidă a leziunii simetrice cu procese atrofice musculare în combinație cu prezența fasciculăţiilor.
Clasificarea
Atrofia musculară spinală este împărțită în bolile adulte și în copilărie.
Amiotrofia la copii:
- amiotrofia spinală după Werding;
- forma juvenilă după Kugelberg;
- forma cronică a amiotrofiei spinale infantile;
- sindromul Vialetto-Van Lare și alții.
La pacienții adulți se dezvoltă:
- amiotrofie spinală după Hoffmann;
- forma bulbospinală după Kennedy;
- forma distală a bolii;
- forma scapuloperoneală;
- forma oculofaringiană;
- forma monomelică etc.
La copii această boală poate să debuteze în primele luni de viață și mai târziu. Este diagnosticată şi amiotrofia congenitală a spinării. Formele pentru adulți se pot manifesta şi la 16, și 60 de ani. Ea se desfășoară într-o stare benignă.
Mai există o clasificare:
- forma izolată – predomină înfrângerea motoneutronilor spinali, care este singurul simptom al bolii;
- forma combinată – simptome de amiotrofie a spatelui și a altor procese patologice de natură neurologică.
E foarte periculoasă combinarea amiotrofiei spinale cu boala de inimă, fracturi congenitale, surditate etc.
Simptomatologia
Simptome generale:
- semne de paralizie falsă a formei periferice;
- slăbiciune generală a corpului;
- procese atrofice în conexiunile de țesut muscular;
- hipotonia grupurilor musculare ale extremităților superioare și inferioare;
- dezvoltarea în stadiile tardive ale tulburărilor piramidale;
- lipsa sensibilităţii;
- fasciculul tremurat și spasmul.
Boala Wörding-Hoffmann are trei forme:
1.Forma congenitală se manifestă în primele șase luni de viață și se desfășoară într-o stare malignă. Simptomatologia poate să apară în timpul dezvoltării intrauterine. Astfel de copii din momentul nașterii nu pot ține capul în mod independent și nu-l pot întoarce, li e dificil să stea. De asemenea, pentru ei e caracteristică poziţia de broască – picioarele sunt îndoite şi desfăcute în părți. O astfel de amiotrofie se dezvoltă conform unui tip ascendent: primele semne apar în extremitățile inferioare, apoi în membrele superioare. Mai mult, sunt implicați mușchii respiratori și conexiunile musculare ale laringelui. Simptomatologia poate fi însoțită de tulburări mintale.
2.Forma timpurie se dezvoltă până la un an și jumătate, de regulă, se întâmplă după o boală infecțioasă suportată. Copilului îi vine greu să se mişte, nu poate merge și nici şedea. Mai mult, sunt implicați în proces şi mușchii sistemului respirator, se dezvoltă pneumonia.
3.Forma târzie se dezvoltă după un an și jumătate, păstrând în același timp capacitatea de a se deplasa până la vârsta de zece ani.
Amiotrofia de formă juvenilă după Kugelberg-Welander
Această formă se manifestă de la 2 până la 15 ani. Inițial sunt afectate conexiunile musculare proximale ale extremităților inferioare și ale centurii pelvine,apoi în acest proces se implică și brâul de umăr. Pentru această formă de amiotrofie nu e caracteristică deformarea sistemului osos, astfel, pacienții sunt capabili să se deservească singuri.
Forma bulbospinală după Kennedy
E diagnosticată exclusiv la bărbați după 30 de ani. Boala începe cu procese amiotrofice în conexiunile musculare ale membrelor inferioare. Tulburările de formă bulbară pot apărea peste 10-20 ani după debut.
În unele cazuri pacienții cu acest tip pot prezentă periodic tremur ale membrelor superioare și a capului. De asemenea pot apărea astfel de afecțiuni:
- atrofie testiculară;
- libido slab pronunţat;
- diabet zaharat și altele.
Amiotrofie de forma distală după Duchenne-Aran
Această formă poate fi moștenită atât de tipul dominant, cât și de cel recesiv. Etapa inițială e la vârsta de 20, dar în unele cazuri poate fi până la 50 de ani. Procesul de amiotrofie începe de la membrele superioare, apoi trece pe zona umărului și antebrațului. Mai târziu, o astfel de stare este asociată cu pareza trunchiului, cu articulațiile gambelor și a coapsele.
Amiotrofia spinală: diagnosticul
Atrofia musculară spinală este diagnosticată în funcție de istoricul familiei, studiile privind starea neurologică a pacientului, EFI, RMN din zona coloanei vertebrale, analiza ADN și studiile de biopsie ale sistemului muscular. Pentru a diferenția această boală de alte distrofii musculare, se recomandă efectuarea unui test de sânge biochimic. Pentru a clarifica diagnosticul, este necesar să se efectueze o biopsie a fibrelor musculare. Diagnosticul final va fi stabilit conform rezultatelor diagnosticului ADN și consilierea unui genetician.
Tratamentul
Pacientul cu această boală trebuie plasat într-o instituție medicală pentru un diagnostic complex, deoarece starea generală și perturbarea activității sistemului respirator se pot agrava. Până în prezent nu există metode eficiente de tratare a acestei patologii. În majoritatea cazurilor, terapia trebuie să vizeze normalizarea circulației sângelui, stimularea impulsurilor nervoase, precum și susținerea echilibrului energetic în conexiunile de țesut muscular.
În acest scop sunt prescrise:
- Sanguinarină;
- Neostigmina;
- Coenzima Q-10;
- Vitamine din grupa B;
- Piracetam ș.a..
Prognozare
Prezicerea dezvoltării și tratamentul bolii depinde de tipul de amiotrofie a coloanei vertebrale.