Neurofibromatoza se caracterizează prin formarea de componente tumorale pe țesuturile sistemului nervos și drept rezultat apar diferite procese anormale în sistemul osos și pe stratul cutanat. Această boală este de character autosomal dominant și este diagnosticată în același mod atât la femei cât și bărbați,ea se manifestă la unul din 35.000 de nou-născuți.
Neurofibromatoza: cauze
În jumătate din cazuri boala este de origine ereditară, cealaltă jumătate este rezultatul proceselor de mutație spontană. NF1 are o penetrare de 100 de% – pacienții sunt purtători ai genei patologice, dar forma de severitate a patologiilor defecte poate varia. Deci, într-o singură familie pot fi diagnosticate atât semne ușor exprimate ale bolii cât și forme severe. Riscul de a moșteni o genă patologică este de 50 de% atunci când cel puțin unul dintre părinți este diagnosticat cu NF1 și de 66,7% dacă ambii au NF1.
Tipuri
Există astfel de tipuri ale bolii:
• neurofibromatoza de tip 1;
• neurofibromatoza de tip 2.
Simptome
De regulă, neurofibromii sunt diagnosticați în timpul pubertății și, uneori, neurofibromatoza survine la sugari. Primul semn îl constituie petele pigmentate. Aceste pete nu sunt dureroase, nu provoacă mâncărime și niciodată nu se transformă în ceva serios, ele pot apărea oriunde pe corp, și, uneori, – pe față.
Niște pistrui mici apar în zona axilelor mici sau a perineului. Neurofibromii sunt tumori benigne care apar pe trunchiurile nervoase și ramurile lor, ei apar în cele mai multe cazuri după vârsta de douăzeci de ani. În cazul în care apar astfel de pete ele se localizează în mai multe locuri.
Neurofibromatoza cutanată este caracterizată prin apariția unor formatiuni asemănătoare tumorilor profunde de-asupra cărora se formează o hernie în formă de tuberculi și atunci cand este palpată se crează impresia asemănătoare cu efectul căderii în vid.
Neurofibromatoza sub formă de tumoare
Formațiunile tumorale care se formează în urma maladiei date au un ton normal al pielii; în unele cazuri arată ca un flux alb-roz cu o strălucire ușor maronie. Tumoarea poate avea dimensiuni diferite. Sunt întâlnite neurofibre de tip plexiform, care se caracterizează prin creșteri asemănătoare tumorii. Acestea sunt localizate pe suprafața pielii care urmează cursul nervilor cranieni și nervilor din regiunea cervicală sau în conexiunile de țesut adânc. În procesul de palpare a acestor neurofibromuri, este simțită consolidarea trunchiurilor sinuoase ale sistemului nervos.
Neurofibromii pot ajunge la dimensiuni foarte mari în unele cazuri grave. Cauzele extinderii sunt, de obicei, traumele sau perioade de sarcină
În unele cazuri se manifestă următoarele simptome ca:
• durere sau parestezie;
• mâncărime a pielii;
• mișcări musculare;
• asimetria feței, extremităților superioare și inferioare (în cazul unei leziunii
a sistemului osos în zona de tip neurofibrom plexiform).
Diagnosticare
În majoritatea cazurilor neurofibromatoza este diagnosticată prin intermediul unei examinări vizuale a pacientului de către un medic care cunoaște simptomatologia bolii. Pentru a preciza diagnosticul, medicul mai poate indica și o investigație suplimentară ca:
• razele X și alte investigații care utilizează echipamente medicale speciale;
• un test de sânge pentru determinarea defectelor genetice care sunt responsabile de dezvoltarea bolii date.
Tratare
Știința modernă nu a identificat metodele pentru vindecarea completă a neurofibromatozelor. Totuși în tratament se acordă o mare atenție a tratării complicațiilor și consecințelor ale acestei boli ceea ce la rândul său este destul de eficient. Cu ajutorul intervenției chirurgicale se poate realiza excizia tumorilor dureroase și anormale de pe piele, dar în cele mai multe cazuri, din păcate, acestea se dezvoltă adesea din nou.