Fibroza chistică este o maladie genetică incurabilă şi multisistemică. Ea duce la îngroșarea secrețiilor celor mai multe glande de secreție externă. În consecință apar unele patologii grave, care afectează organele respiratorii, tractul gastro-intestinal și funcția reproductivă. Boala este ușor de diagnosticat chiar și în cazul unui nou-născut, deoarece în majoritatea țărilor civilizate testul pentru fibroza chistică este un screening obligatoriu pentru neonatali.
Numele stării de boală ereditară vine din limba latină (mucus – „mucus”, viscidus – „vâscos”, care sunt semne caracteristice ale fibrozei chistice)
La etapa actuală, medicamentele pentru tratarea bolii încă nu au fost găsite, dar tratamentul se efectuează simptomatic, bazat pe imaginea clinică. Pacienții țărilor dezvoltate trăiesc până la de patruzeci de ani.
Mucoviscidoza este o boală gravă. Pacienții nu se pot descurca singuri. Este foarte important să simtă sprijinul continuu al societății și al guvernului.
Cauzele fibrozei chistice
Boala se dezvoltă ca urmare a unei mutații în gena CFTR, care codifică o proteină ce este responsabilă pentru transportul ionilor de clor în membrana celulară. În cazul întârzierii eliminării ionilor clorului încărcat negativ din celulă, aici ajung ionii de sodiu încărcați pozitiv. Apa intră în celulă, iar mucusul, care acoperă regiunea interioară a plămânilor, intestinelor și glandele digestive, devine foarte vâscos. În aceasta și constă etiologia dezvoltării stării de boală.
Simptomele stării de boală pun în pericol viața
Mucusul blochează căile respiratorii, ceea ce poate provoca sufocare. El devine un mediu bun de reproducere pentru bacterii, astfel încât pacientul să nu poată scăpa de infecțiile pulmonare. Se dezvoltă hipoxia, hipertensiunea și „inima pulmonară”. Boala afectează stomacul și intestinele, iar canalele pancreatice se blochează cu mucus. Enzimele digestive nu intră în intestine în dozele necesare, prin urmare nutrienții nu sînt asimilați în mod normal. Organismul este emaciat, pacientul este foarte slăbit, are o stare bolnăvicioasă. Bărbații, care suferă de această boală genetică gravă, sunt sterili.
Boala este moștenită și, conform statisticilor, în Europa, fibroza chistică la nou-născuți este diagnosticată la una din două – două și jumătate de mii de copii. Gena fibrozei chistice este purtată de către fiecare al 20-lea locuitor de pe planetei. Dacă doi dintre aceștea fac căsătorie, copilul se va naște bolnav în patru cazuri. Potrivit datelor statistice, reprezentanții caucazieni sunt mai frecvent expuși acestei boli.
Formele fibrozei chistice
Boala se poate manifesta printr-o varietate de moduri, depinde de schimbările din organele interne, de dezvoltarea complicațiilor, de vârsta pacientului.
Experții disting următoarele forme:
• fibroza chistică a plămânilor;
• forma intestinala;
• combinat, în care atât organele respiratorii, cât și sistemul digestiv sunt afectate;
• forma de meconiu, manifestată prin obstrucție intestinală;
• atipice, în care anumite glande endocrine sunt afectate – edeme, anemice, cirotice etc.
Divizarea stării de boală în forme este foarte condiționată, deoarece modificările patologice din plămâni arată leziuni intestinale și invers.
Identificarea bolii
Primele semne de fibroză chistică la copii sunt tusele agonizante, dificultățile de respirație. Fibroza chistică se manifestă prin bronșită și pneumonie. Boala este detectată la majoritatea copiilor în primii doi ani de viață. O cantitate insuficientă de enzime digestive provoacă dezvoltarea diareei persistente și a distensiei abdominale, copilul slab adaugă în greutate. Fibroza chistică e complicată de obstrucția intestinală. Uneori se dezvoltă ciroza hepatică. Pacienții se acoperă cu transpirație salină.
Diagnosticarea
Este foarte important termenul de diagnosticare în ceea ce privește prezicerea vieții pacientului.
Fibroza chistică trebuie diferențiată de tusele convulsive, bronșita obstructivă, pneumonia de diverse etiologii. Forma intestinală trebuie recunoscută și diferențiată de disbioză, tulburări de absorbție intestinală, boala celiacă etc.
Tratamentul
Cu cât boala este detectată mai devreme și începe tratamentul adecvat, cu atât mai mari sunt șansele de supraviețuire la pacienții tineri. În majoritatea cazurilor, tratamentul este simptomatic.
Terapia intensivă se indică pacienților cu insuficiență respiratorie, destrucției pulmonare, hemoptiziei și „inima pulmonară”. La complicații – se fac intervenții chirurgicale.
În forma intestinală, pacienții respectă strict o dietă cu un conținut ridicat de proteine (pește, brânză de vaci, carne), limitează cantitatea de grăsimi și carbohidrați ingerați în organism, este interzisă utilizarea produselor cu fibre grosiere. Se indică terapia cu vitamine. Odata cu dezvoltarea pneumoniei, bronșitei, se prescrie terapia cu antibiotice.
Sunt recomandate medicamente metabolice, care îmbunătățesc nutriția miocardului: orotat de potasiu, cocarboxilază, de asemenea glucocorticoizi, medicamente cardiace. Tinerilor pacienți nu li se recomandă frecventarea instituțiilor preșcolare. E mai bine să fie instruiți acasă în cadrul programului simplificat, eliberându-i de examene și de diverse teste.
Prognosticul bolii este grav. Pacienții cu o dezvoltare fizică bună tolerează boala mai ușor și au un șase mai mari.