Болезнь Гентингтона

Болезнь Гентингтонапатологическое состояние наследственного происхождения, которое проявляется деменцией и спонтанными движениями. Данное заболевание возникает в результате доминантной мутации аутосомного гена хромосомы 4, что способствует увеличению количества повторных ЦАГ.  Для заболевания также характерными являются нарушения двигательного аппарата с поражением базальных ганглий.

Болезнь Гентингтона проявляется у людей в возрасте  35-40 лет, но в тяжелых формах заболевание может возникнуть и в более ранние годы. Возраст начальной стадии болезни можно рассчитать по количеству повторов ЦАГ в хромосоме. Если повторов много, то заболевание начинается в более раннем возрасте.

Симптомы
Появление болезни Гентингтона наиболее часто провоцируют симптомы психиатрического генезиса, случаются вспышки странного поведения, снижается уровень самоконтроля, бывают вспышки необоснованного гнева. Также признаками заболевания являются следующие состояния человека:

  • нарушается способность к рассудительным мыслям и действиям;
  • пропадают освоенные ранее движения и навыки;
  • задания выполняются в замедленном темпе;
  • неуверенная походка;
  • нарушение речи и невозможность контролировать громкость голоса.

Бывают случаи развития тяжелой формы депрессии, могут быть попытки суицида.

Диагностирование
В постановке диагноза важным является анамнез по вопросам наследственности. Результаты исследований могут оставаться в пределах нормы. В тяжелых формах заболевания могут развиваться атрофические процессы в головном мозге, также при дополнительном исследовании могут обнаружиться изменения диффузного характера.  Диагноз также можно установить на основе исследований генетики больного.

Методы лечения
Остановить прогрессирование болезни Гентингтона на сегодняшний день не представляется возможным, можно только подавить хорею приемом нейролептиков. Также рекомендуется проводить терапию средствами с содержанием коэнзима Q10. Чтобы восстановить эмоциональную стабильность врач назначает вальпроевую кислоту. Если наблюдается депрессивное состояние больного, то необходимо провести курс психотерапии и принять антидепрессанты.

Продолжительность жизни после диагностирования болезни Гентингтона составляет от пятнадцати до двадцати лет. По статистическим данным, около 20 % больных этим недугом кончают жизнь суицидом. В крайне тяжелых случаях болезни наблюдается мышечная ригидность. Также причиной смерти может быть воспаление легких или пневмония, так как человек не может откашливать слизь. Если возникают личностные изменения, необходимо поместить больного на стационарное лечение.