Болезнь Фридрейха – заболевание аутосомно-рецессивного происхождения. Для него характерны дегенеративные повреждения нервной системы, причиной которых является нарушение функции фратаксина.
Причины
Генетическое заболевание.
Симптомы
Болезнь проявляется не сразу, а на первом или втором жизненном десятилетии. Иногда она может проявиться гораздо позже. Нарушается координация движений, они становятся неловкими и неточными, у человека портится почерк, снижается сила в конечностях, снижается слух или может настать его полная потеря. Мышцы больного атрофируются, утрачивается чувствительность верхних и нижних конечностей. Атрофируются зрительные нервы, глаза поражает катаракта. Чаще всего это заканчивается слепотой.
Болезнь Фридрейха поражает эндокринную систему, у больного развивается гипогонадизм, повышается уровень сахара в крови, что может способствовать развитию сахарного диабета. Начинаются перебои в работе сердечно-сосудистой системы, скелет больного деформируется.
Лечение
Лечение зависит от проявляющихся симптомов: если у больного развивается сахарный диабет, в первую очередь борются с этим заболеванием. Проводят хирургическую коррекцию костей верхних и нижних конечностей, устраняют деформации скелета.
Для лечения применяются такие препараты:
- 5-гидрокситриптофан – благотворно влияет на состояние больного. В настоящее время продолжаются научные исследования его дальнейшего использования;
- Кофермент Q и витамин E, Идебенон – облегчают течение болезни, разрабатывается новая методика по использованию этих препаратов.
Прогноз
Болезнь Фридрейха трудно поддается лечению, но при правильно подобранной терапии, здоровом образе жизни и строгом соблюдении всех медицинских предписаний больные живут до глубокой старости.