Атаксия телеангиэктатическая имеет еще одно название — синдром Луи-Бар. Данное заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
Причины возникновения
В последнее время все больше врачей считают, что нарушение восстановительных процессов в молекулах ДНК является причиной хромосомных изменений, а также проявления общих симптомов. Аномальные особенности в основном связаны с 14-й хромосомой. Дефицит IgA образуется не отсутствием определенного гена структурного типа, а блоком созревания клеток и развитием анти-IgA-антител. Но современная медицина не установила истинную причинную связь между нарушениями в иммунной, неврологической и сосудистой системе человеческого организма.
Симптоматика
Атаксия телеангиэктатическая характеризуется такими симптомами:
- нарушение координации двигательных действий;
- развитие телеангиэктазий;
- замедление физического и умственного развития;
- инфекционные воспалительные процессы в дыхательных путях.
В некоторых случаях могут образоваться опухоли лимфоретикулярных тканей. В основном симптомы заболевания проявляются только в возрасте от трех-пяти до пятнадцати лет. Также может наблюдаться резкий спад уровней IgA, IgE и в десяти процентах случаев IgG. Сорок процентов больных имеют аутоиммунные реакции, и выработку антител к тиреоглобулину, иммуноглобулинам и митохондриям. У таких больных нарушается клеточный иммунитет.
Диагностирование
Диагноз устанавливается после обнаружения низких показателей в крови иммуноглобулинов.
Лечение
Атаксия телеангиэктатическая лечится симптоматически. Терапия IgA заместительного типа является не очень безопасной.