Дисгенезия гонад – недостаточное развитие половых желез (яичек или яичников). Заболевание относят к генетическим формам задержки полового развития (ЗПР) человека.
Специалисты выделяют такие виды болезни:
- Типичная дисгенезия гонад – у этого заболевания есть много названий: яичниковый карликовый рост, синдром Шерешевского-Тернера, Улльриха-Бонневи. Впервые об этом синдроме упоминалось более 90 лет тому назад.
Болезнь проявляется следующими симптомами:
- отеком стоп, кистей рук, туловища и шеи лимфатической этиологии;
- маленький рост;
- коренастость;
- широкая грудина, напоминающая формой бочку с широко расположенными и втянутыми сосками;
- вторичные половые признаки и менструации появляются поздно, клитор в норме, влагалище длинное и узкое;
- шея практически отсутствует, волосы растут низко;
- нижняя челюсть недоразвита; лицо больных напоминает старушечье.
Также отмечаются такие симптомы:
- небо имеет форму арки, зубы неровные;
- возможна повышенная пигментация век, косоглазие, птоз, эпикантус;
- шею бороздят поперечные складки;
- патологии костей (деформированный позвоночник или остепороз), аномалии сердца, сосудов и выделительной системы;
- кольпоцитология определяет атрофию мазка, экскреция 17-КС нормальная или немного ниже;
- полового хроматина не выявляют или обнаруживают в мизерном количестве;
- налицо умеренно выраженная половая недостаточность; наблюдается аменорея;
- первичное бесплодие.
- Чистая дисгенезия гонад или синдром Свайера – заболевание описали впервые 70 лет тому назад.
Симптомы заболевания:
- половой инфантилизм, высокий рост, соматические патологии;
- женщины фигурой напоминают евнухов;
- вторичные половые признаки, как правило, отсутствуют;
- грудь отсутствует или развита очень слабо в виде затвердевших сосков;
- наружные и внутренние половые органы женские, недоразвитые.
Также наблюдаются такие симптомы:
- оволосение в паху и под мышками по женскому типу;
- яичники отсутствуют, в их области расположены гонадальные тяжи;
- кариотип может быть как мужской, так и женский.
У представителей первого кариотипа возможна гипертрофия клитора, матка недоразвита; у представителей кариотипа 46, ХХ половой инфантилизм менее заметен, иногда у них появляются скудные выделения, напоминающие менструации.
- Смешанное, или атипичное заболевание – являет собой переходную форму от типичного к тестикулярной феминизации и представляет собой вариант настоящего гермафродитизма. Болезни характерны различные нарушения в составе половых хромосом, степень патологии половой железы может быть различной.
Возможна утрата активности генов У – или Х-хромосомы, которые отвечают за пол, что провоцирует развитие гонадальных тяжей, в большинстве случаев являющих собой недифференцированную соединительную ткань, лишенную герминативного эпителия, не способную расти и развиваться. В некоторых случаях в тяжах расположены рудименты яичка или яичника.
Симптомы болезни:
- синдром выявляется в первый день рождения ребенка: аномалии в развитии наружных половых органов не позволяют определить пол ребенка;
- у большинства больных наблюдается генитальный тип с гипертрофированным клитором, половые губы в виде мошонки, преддверие влагалища нормальное, вход глубокий, напоминающий воронку;
- в подростковом периоде появляются симптомы маскулинизации и вирилизации, величина их зависит от зрелости половых придатков;
- у больного понижается тембр голоса, на лице появляется пушок;
- клитор увеличивается в размерах;
- появляются волосы по женскому типу: в паху и подмышечной области;
- у большинства пациентов увеличиваются молочные железы, но развитие их недостаточно;
- выработок эстрогенов снижен, 17-КС, как правило, в норме;
- наблюдаются нарушения соматического развития, как при синдроме Шерешевского-Тернера, изменения внутренних органов практически не встречаются.
При УЗД (ультразвуковая диагностика) у больного обнаруживают гипопластическую матку и трубы, на месте женских придатков с одной стороны размещается недифференцированный тяж, с другой – гонада.