Дисплазия эктодермальная

Дисплазия эктодермальная – заболевания гетерогенной этиологии, характеризующиеся патологией развития тканей, происходящих от эктодермы (волос, ногтей, зубов и т.д.).

Причины

Наиболее распространенная форма заболевания — гипогидротическая – передается генетически по рецессивному типу и связана с Х-хромосомой. Как при гемофилии, носителями гена с дефектом являются представительницы женского пола, а болеют дисплазией мужчины.

Симптомы заболевания

Признаки заболевания:

  • сухие и гладкие кожные покровы;
  • недоразвитая зубная эмаль;
  • редеющие волосы;
  • полное отсутствие или недостаточное развитие потовых желез.

У некоторых больных болезнь проявляется:

  • запавшей переносицей;
  • огромными дугами над бровями;
  • повышенной пигментацией век;
  • красноватыми кожными покровами;
  • выпирающими губами с нечетко выраженной каймой;
  • недостаточностью слюноотделения.

Возможно отсутствие нескольких зубов, а оставшиеся зубы неправильной, конической формы. Как правило, глазные зубы остаются невредимыми, не хватает резцов. Моляры имеют коронку, намного меньше обычной. У некоторых больных наблюдается полное отсутствие зубов. Больные тяжело переносят жару, так как у большинства из них отсутствует или уменьшено потоотделение.

Диагностика

Болезнь диагностируют по клинической картине, показана перинатальная диагностика:

  • ультраструктурный анализ кожи плода на двадцатой неделе беременности;
  • анализ ДНК на девятой неделе беременности при амниоцентезе.

 Гистологические исследования позволяют выявить отмирание клеток эпидермиса, аплазию потовых желез, недоразвитие волосяных луковиц и сальных желез.

Лечение заболевание

Лечение проводят в соответствии с признаками:

  • протезирование утраченных зубов;
  • избегание жары;
  • использование капель ,,искусственная слеза” при повышенной сухости глаз.