Дисплазия эктодермальная – заболевания гетерогенной этиологии, характеризующиеся патологией развития тканей, происходящих от эктодермы (волос, ногтей, зубов и т.д.).
Причины
Наиболее распространенная форма заболевания — гипогидротическая – передается генетически по рецессивному типу и связана с Х-хромосомой. Как при гемофилии, носителями гена с дефектом являются представительницы женского пола, а болеют дисплазией мужчины.
Симптомы заболевания
Признаки заболевания:
- сухие и гладкие кожные покровы;
- недоразвитая зубная эмаль;
- редеющие волосы;
- полное отсутствие или недостаточное развитие потовых желез.
У некоторых больных болезнь проявляется:
- запавшей переносицей;
- огромными дугами над бровями;
- повышенной пигментацией век;
- красноватыми кожными покровами;
- выпирающими губами с нечетко выраженной каймой;
- недостаточностью слюноотделения.
Возможно отсутствие нескольких зубов, а оставшиеся зубы неправильной, конической формы. Как правило, глазные зубы остаются невредимыми, не хватает резцов. Моляры имеют коронку, намного меньше обычной. У некоторых больных наблюдается полное отсутствие зубов. Больные тяжело переносят жару, так как у большинства из них отсутствует или уменьшено потоотделение.
Диагностика
Болезнь диагностируют по клинической картине, показана перинатальная диагностика:
- ультраструктурный анализ кожи плода на двадцатой неделе беременности;
- анализ ДНК на девятой неделе беременности при амниоцентезе.
Гистологические исследования позволяют выявить отмирание клеток эпидермиса, аплазию потовых желез, недоразвитие волосяных луковиц и сальных желез.
Лечение заболевание
Лечение проводят в соответствии с признаками:
- протезирование утраченных зубов;
- избегание жары;
- использование капель ,,искусственная слеза” при повышенной сухости глаз.