Муковисцидоз – это болезнь, передающаяся по наследству и проводящая к сгущению секрета большинства желез внешней секреции. Это приводит к серьезным патологиям, поражающим органы дыхания, желудочно-кишечный тракт и репродуктивную функцию. Заболевание легко диагностировать даже у новорожденного, ведь в большинстве цивилизованных стран тест на муковисцидоз является обязательным неонатальным скринингом.
Название наследственного болезненного состояния происходит из латинского языка (mucus — «слизь», viscidus — «вязкий», что является характерными признаками муковисцидоза).
На современном этапе лекарств от болезни еще не разработали, но проводят симптоматическое лечение, основывающееся на клинической картине. Больные, проживающие в развитых странах, доживают до сорока лет.
Муковицидоз — серьезное заболевание, пациенты не могут справиться с ним самостоятельно. Очень важно, чтобы они ощущали постоянную поддержку со стороны общества и государственной власти.
Причины муковисцидоза
Муковисцидоз развивается в результате мутации в гене CFTR, который кодирует белок, отвечающий за транспортировку ионов хлора через клеточную мембрану.
В случае несвоевременного выведения из клетки негативно заряженных ионов хлора, туда попадают положительно заряженные ионы натрия. В клетку поступает вода, а слизь, покрывающая внутреннюю область легких, кишечника и протоков желез пищеварения, становится очень вязкой. В этом и состоит этиология развития болезненного состояния.
Симптомы болезненного состояния несут угрозу для жизни больного
Слизь закрывает дыхательные пути, что может стать причиной удушья. Слизь становится благоприятной средой для размножения бактерий, поэтому пациент не может избавиться от легочных инфекций. Развивается гипоксия, гипертензия и «легочное сердце», болезнь поражает желудок и кишечник, слизью закупориваются протоки поджелудочной железы. В кишечник не поступают в необходимых дозах ферменты пищеварения, поэтому питательные вещества не могут нормально усваиваться. Организм у больного истощенный, пациент отличается болезненной худобой. Представители мужского пола, страдающие этим серьезным генетическим заболеванием, стерильны.
Болезнь передается по наследству по аутосомно-рецессивному типу и, по статистическим данным, в странах Европы муковисцидоз у новорожденных диагностируется у одного из двух – двух с половиной тысяч детей. Ген муковисцидоза носит каждый 20-й житель планеты. Если сочетаются браком двое носителей измененного гена, провоцирующего развитие болезни, больной ребенок родится в одном из четырех случаев. По статистическим данным, заболеванию чаще подвергаются представители европеоидной расы.
Формы муковисцидоза
Заболевание может проявляться разнообразно, это зависит от изменений в тех или иных внутренних органах, развитием осложнений, возраста больного. Специалисты различают следующие формы болезненного состояния:
- муковисцидоз легких;
- кишечная форма;
- смешанная, при которой поражаются и органы дыхания, и пищеварительная система;
- мекониевая форма, проявляющаяся непроходимостью кишечника;
- атипичная, при которой поражаются отдельные железы внутренней секреции – отечно-анемическая, цирротическая и др.
Деление болезненного состояния на формы очень условно, так как при патологических изменениях в легких проявляются поражения кишечника и наоборот.
Как выявить заболевание
Первыми признаками муковисцидоза у детей являются мучительный кашель, одышка и затрудненное дыхание. Муковисцидоз легких проявляется бронхитом и пневмонией. Болезненное состояние у большинства детей выявляется на протяжении двух первых годов жизни. Недостаточное количество ферментов пищеварения провоцирует развитие постоянных поносов и вздутия живота, отчего малыш слабо прибавляет в весе. Кишечник: муковисцидоз осложняется кишечной непроходимостью. Иногда развивается цирроз печени, вызванный застоем желчи. У пациентов появляется соленый пот.
Диагностика болезненного состояния
Своевременная диагностика очень важна в плане прогноза жизни пациента.
Муковисцидоз необходимо дифференцировать от коклюша, обструктивного бронхита, пневмоний различной этиологии. Кишечную форму необходимо распознать и дифференцировать от дисбактериоза, нарушения кишечного всасывания, целиакии и т. д.
Муковисцидоз: лечение заболевания
Чем раньше выявлено заболевание и начато грамотное лечение, тем больше шансов на выживаемость у маленьких пациентов. Лечение в большинстве случаев симптоматическое, так как специальных лекарств от болезни еще не разработали.
Показана интенсивная терапия для больных с дыхательной недостаточностью, деструкцией легких, кровохарканьем и «легочным сердцем». При осложнениях проводят хирургическое вмешательство.
При кишечной форме пациенты строго соблюдают диету с повышенным содержанием протеинов (рыбы, творога, мяса), ограничивают количество поступаемых в организм жиров и углеводов, запрещается употреблять продукты с грубой клетчаткой. Показана витаминная терапия.
При развитии пневмоний, бронхитов назначают антибактериальную терапию. Показаны метаболические препараты, улучшающие питание миокарда: Калия оротат, Кокарбоксилаза, также глюкокортикоиды, сердечные препараты.
Маленьким пациентам не рекомендуется посещать дошкольные учреждения. Учить таких пациентов лучше на дому по упрощенной программе, освобождая от экзаменов и различных испытаний
Прогноз болезненного состояния серьезен. Больные с хорошим физическим развитием легче переносят заболевание и имеют лучший прогноз.