Нейрофиброматоз характеризуется образованием опухолевых компонентов на тканях нервной системы, в результате чего возникают разные аномальные процессы в костной системе и на кожном покрове. Данное заболевание носит аутосомно-доминантный характер и диагностируется одинаково как у женщин, так и у мужчин, у одного из 35 000 новорожденных детей.
Нейрофиброматоз: причины
В половине случаев болезнь является наследственного происхождения, другая половина – это результат спонтанных мутационных процессов. НФ1 имеет стопроцентную пенетрантность – пациенты являются носителями патологического гена, но форма выраженности дефектных патологий может варьировать. Так, в одной семье могут диагностироваться как незначительно выраженные признаки заболевания, так и тяжелые формы. Риск унаследовать малышом патологический ген составляет 50 % при диагнозе НФ1 хотя бы у одного из родителей, а 66,7 % , если оба имеют НФ1.
Типы
Существуют такие типы заболевания:
- нейрофиброматоз 1 типа;
- нейрофиброматоз 2 типа.
Симптомы
Как правило, нейрофибромы диагностируются в период полового созревания, а иногда встречаются нейрофиброматоз у грудничка. Первый признак – это появление пигментных пятен. Такие пятна не болезненные, нет зуда, и никогда не преобразуются во что-то серьезное, как правило, они могут появиться в любом месте на теле, а иногда — на лице.
Небольшие веснушки возникают в паху или в подмышечных впадинах. Нейрофибромы – это опухоли доброкачественного типа, которые возникли на нервных стволах и их ветках, они возникают в большинстве случаев после двадцати лет. Такие пятна чаще бывают множественного расположения.
Нейрофиброматоз кожи характеризуется глубоко расположенными опухолевидными образованиями, над которыми выпячиваются грыжевидной формы бугорки, при надавливании на которые ощущается эффект проваливания в пустоту.
Нейрофиброматоз: опухоль
Опухолевидные образования имеют нормальный оттенок кожи, в некоторых случаях синевато-розового отлива, с немного коричневатым проблеском. Опухоль может быть разного размера. Встречаются нейрофибромы плексиформного типа, которые характеризуются опухолевидными разрастаниями. Располагаются на поверхности кожного покрова по ходу черепных нервов и нервов шейного отдела или в глубоких тканевых соединениях. В процессе пальпации таких нейрофибром нащупывается уплотнение извилистых стволов нервной системы.
Нейрофибромы в некоторых тяжелых случаях могут достигать очень больших размеров. Причинами разрастания, как правило, является травма или период беременности.
В некоторых случаях наблюдаются такие симптомы:
- болевые ощущения или парестезия;
- зуд кожного покрова;
- подергивания мышц;
- асимметрия лица, верхних и нижних конечностей (при поражении костной системы в области нейрофибромы плексиформного типа).
Диагностирование
В большинстве случаев нейрофиброматоз диагностируют с использованием визуального осмотра пациента врачом, которому известна симптоматика данного заболевания. Чтобы уточнить диагноз, врач может предложить пройти дополнительное обследование:
- рентгенография и другие исследования с использованием специальной медицинской аппаратуры;
- анализ крови на определение дефектов генетического происхождения, которые отвечают за развитие данного заболевания.
Лечение
Современная наука не разработала методов полного излечения нейрофиброматоза. Но можно использовать способы лечения некоторых осложнений и последствий этой болезни. При помощи оперативного вмешательства можно провести иссечение болезненных и аномальных опухолей на коже, но в большинстве случаев они очень часто вырастают снова.