Синдром Стерджа-Вебера-Крабе

Синдром Стерджа-Вебера-Крабе – это редкая болезнь врожденного происхождения, которая характеризуется внутриутробным поражением на фоне возникновения пламенеющего невуса в лицевой области и проявлениями ангиоматоза локального типа глазной сетчатки и структур головного мозга.

Синдромом стерджа-вебера страдают около 8 % новорожденных с диагнозом пламенеющего невуса на лице. Если пламенеющий невус развивается в области век или появляется с двух сторон, то частота данного заболевания существенно повышается.

Синдром Стерджа-Вебера-Крабе характеризуется аутосомно-доминантным наследованным типом или в некоторых случаях может развиваться по  доминантному типу неправильной формы (другие названия  — хромосомная трисомия).

Причины возникновения

Заболевание передается в большинстве случаев по аутосомно-доминантному типу, также может передаваться по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы

Симптоматика:

  • ангиома лицевой области;
  • глаукома врожденной формы;
  • ангиомные образования оболочки сосудов головного мозга.

Такие симптомы встречаются у 20 % лиц, которые страдают данным заболеванием, очень часто наблюдаются разные формы заболевания с  моносимптоматикой. Со стороны дермы хорошо видны изменения кожного покрова новорожденного ребенка: ангиомы, которые имеют вид винных или пылающих участков, в большинстве случаев это односторонние явления в области второй ветви нерва тройничного типа (в некоторых случаях это первая и третья ветви).

Также встречается расположение ангиом двусторонней формы, которые могут распространяться как на конечностях, так и в области туловища. Как правило, такая форма развивается при тяжелой степени заболевания.  В первые годы у 75-85 % пациентов развиваются судороги (у детей  на протяжении первого года жизни), которые сочетаются с повышенным уровнем рефлексной функции сухожильного отдела и гемипарезами на той стороне, которая локализируется на противоположной стороне лица, где находится ангиома.

С возрастом ребенка наблюдаются такие явления:

  • задержка психического развития;
  • снижение уровня интеллектуального развития;
  • в некоторых случаях может развиться идиотия в результате обызвествления сосудистого отдела мягкой оболочки головного мозга и некоторых участков коры; такие явления провоцируют развитие припадков эпилептической формы, слабоумия, гидроцефалии, может появиться ангиоматоз энцефалотригеминальный.

Диагностирование

Диагноз устанавливается в результате проведения таких обследований:

  • рентгенография черепа (диагностируется обызвествление мальформации капиллярной формы головного мозга);
  • МРТ;
  • компьютерная томограмма (обнаружение на начальной стадии пороков церебральных сосудистых соединений и ранних симптомов их обызвествления).

Также необходимо пройти консультацию у офтальмолога.

Лечение

При данном заболевании назначается симптоматическое лечение в комплексе с терапией противосудорожного воздействия, рентгенографией области черепа. Также в некоторых случаях может быть проведено оперативное удаление ангиом головного мозга.

Пациенты с данным заболеванием должны находиться под наблюдением врача-невропатолога, офтальмолога, нейрохирурга  в стационарных условиях.

Ученые Н. Златков и В. Андреев считают, что если в семье есть больные с моно- или дисимптомным типом наследования, необходимо воздержаться от рождения детей.