Фенилкетонурия – распространённое генетическое заболевание, при котором в организме человека нарушатся обмен аминокислот. Патология может стать причиной поражения головного мозга, у ребёнка нарушается психическое и физическое развитие, возникают расстройства двигательной деятельности и мышечного тонуса. Впервые заболевание в его классическом проявлении описал А.Феллинг в 1934 году.
Фенилкетонурия: причины
Причиной болезненного состояния выступает недостаточное продуцирование организмом фермента фенилаланина — 4 — гидроксилазы, который превращает фенилаланин в тирозин. В результате этой патологии в жидкостях и тканях организма маленького пациента накапливается фенилаланин и его производные:
• фенилмолочная, фенилпировиноградная и фенилуксусная кислоты;
• фенилэтиламин;
• фенилацетилглутамин и т.д.
Эти вещества отравляют нервную систему ребёнка, нарушают белковый обмен, негативно влияют на выработку гормонов, гликопротеидов и липопротеидов.
Генетические причины фенилкетонурии на современном этапе достаточно изучены специалистами. Заболевание одинаково часто диагностируется как у мальчиков, так и у девочек и наследуется по аутосомно-рецессивному типу (фенилкетонурия – рецессивный признак). Это значит, что у полностью здоровой матери и отца, которые являются носителями мутантного гена, может родиться ребёнок с такой тяжёлой патологией. Частота встречаемости заболевания – один новорождённый на 10 000.
Фенилкетонурия: типы заболевания
В зависимости от клинической картины и методов лечения специалисты выделяют 3 типа болезненного состояния:
1. В 98% диагностируется фенилкетонурия 1 типа – классическая форма, при которой наблюдается недостаток фенилаланина-4, так называемой гидроксилазы. Этот фермент отвечает за превращение фенилаланина в тирозин.
2. 2 тип заболевания диагностируется крайне редко и составляет от 1 до 2% всех случаев патологии. При этом заболевании в организме больного ребёнка возникает недостаток дигидроптеридинредуктазы. Пациента мучают судороги, он значительно отстаёт в умственном развитии. Заболевание тяжело поддаётся лечению, ребёнок может погибнуть в раннем детстве, если патология была выявлена не сразу после рождения.
3. 3 тип болезненного состояния возникает в результате нехватки тетрагидробиоптерина. Клиническая картина идентична 2 типу заболевания, но, кроме перечисленных выше признаков, у ребёнка наблюдается микроцефалия (объём мозга меньше нормы).
Признаки
Фенилкетонурия: симптомы в первые месяцы жизни ребёнка никак не проявляются. Новорождённый выглядит совершенно здоровым. Первые признаки заметны в возрасте 2-6 месяцев: малыш становится вялым, иногда – наоборот, слишком нервным, беспокойным, он не воспринимает внешний мир, его мучает рвота.
После полугода жизни признаки проявляются сильнее: малыш значительно отстаёт от своих сверстников в психическом плане. У 10% больных специалисты диагностируют олигофрению, у более чем 50% – идиотию. Большинство таких детей отстают и в росте, у них позже обычного начинают прорезываться зубы, череп формируется медленнее, сидеть и ходить ребёнок начинает поздно. Походка у таких детей своеобразная: неуверенная, шаткая, они широко расставляют ноги, согнутые в коленях и тазобедренных суставах. Садясь, они поджимают ноги под себя, что свидетельствует о мышечной гипертонии.
Малыша легко распознать по «мышиному» запаху, постоянно исходящему от него. Большинство больных имеют светлые волосы и голубые глаза, кожные покровы бледные, так как в них недостаёт пигмента.
У 50% пациентов специалисты диагностируют припадки эпилепсии, но с возрастом они становятся реже и вовсе проходят. Эти симптомы – главные признаки наследственной патологии. У больных детей наблюдается также акроцианоз конечностей, дермографизм, они все время потеют. Кожные покровы очень чувствительны к ультрафиолетовым лучам и травмам, от лёгкого прикосновения на них появляются синяки. Ребёнка мучают запоры, у него пониженное артериальное давление, часто у таких больных диагностируются кожные заболевания: дерматиты, экзема и т.п.
Фенилкетонурия: анализы
Фенилкетонурия новорожденного: диагноз необходимо установить сразу же после рождения малыша, это позволит предотвратить тяжёлые последствия. У каждого доношенного ребёнка на 4-й или 5-й день, а у рождённого раньше срока – на 7-й день врачи берут кровь для выявления этого патологического состояния. Через час после кормления специальный бумажный тестовый бланк промокается капиллярной кровью новорождённого.
Если результаты исследования выявляют повышенный уровень фенилаланина в крови (более 2,2 мг %), ребёнка направляют для проведения повторных анализов в генетический центр. Если по каким-то причинам обследование ребёнка на фенилкетонурию в родильном доме не проводилось, родители должны сделать это в самые кратчайшие сроки самостоятельно, так как раннее выявление патологии позволяет её успешно лечить.
Возможность развития наследственного заболевания можно вычислить во время планирования ребёнка: будущим родителям необходимо пройти тест на толерантность к фенилаланину. Для этого им необходимо выпить 10 г раствора фенилаланина, а через некоторое время сдать кровь на анализы для определения уровня образовавшегося тирозина. Если количество тирозина не превышает 9-10 г, это говорит о том, что человек не является носителем мутантного гена.
Профилактика
Генетическая экспертиза, проводимая для родителей, планирующих завести ребёнка, позволяет определить вероятность рождения малыша с данным заболеванием. В каждом родильном доме проводится диагностика с целью выявления наследственной патологии в первые дни жизни новорожденного. Это позволяет диагностировать заболевание на ранней стадии и своевременно начать лечение.
Фенилкетонурия: лечение
Ранняя диагностика заболевания позволяет начать лечение с первых дней рождения малыша, что очень важно при этой патологии. Заболевание в этом случае можно купировать, и малыш будет расти здоровым и полноценным. Отсутствие лечения приводит к развитию заболевания, в организме ребёнка накапливаются токсины, которые практически не выводятся при фенилкетонурии. Строго соблюдая все предписания врача, родители могут вырастить здорового малыша.
Основным методом лечения выступает специальная диета, практически исключающая из рациона больного продукты, содержащие фенилаланин (продукты – фенилкетонурия). Ребёнку не разрешается есть продукты с высоким содержанием белка: рыбу, мясо, яйца, творог, крупы, кондитерские изделия и выпечку, орехи, шоколад и т.д. В аптеках есть специальные смеси для кормления больных детей: они содержат все необходимые компоненты для его нормального роста и развития, но не содержат фенилаланина. Этот метод позволяет купировать заболевание. Смеси для первого года жизни малыша по своему составу напоминают материнское молоко: «Лофенилак», «Афенилак». Для детей старше года используют смеси: «Фенил-фри», «Тетрафен». Детям 6-8 лет и беременным женщинам, страдающим заболеванием, назначают смесь «Максимум-ХР».
Больным можно вводить в рацион растительное и сливочное масло, фрукты, овощи и соки из них.
Маленькие пациенты постоянно находятся под тщательным наблюдением педиатра и психоневролога. Уровень фенилаланина в крови на начальной стадии лечения проверяется каждую неделю, у годовалого малыша – 1 раз в месяц, а после года жизни – приблизительно 1 раз в 3 месяца. Прогноз болезненного состояния в отношении умственного развития зависит от того, своевременно ли было начато лечение и соблюдаются ли предписания специалистов.