Болезнь Канавана является нарушением генетического происхождения с глубоким поражением всей нервной системы человека.
Причины возникновения
Болезнь Канавана аутосомного типа и протекает рецессивно, то есть может диагностироваться у детей, родители которого имеют измененный ген.
Симптоматика
Первые признаки данной болезни могут проявляться у малышей в возрасте от трех до шести месяцев.
Симптомы:
- задержка развития малыша (видимая замедленность движений);
- увеличение размера головы;
- низкий уровень мышечного тонуса;
- возникают проблемы в процессе кормления ребенка.
Если заболевание прогрессирует, могут возникать припадки с характерными конвульсиями, поражаться нервы глазного яблока, что может привести к потере зрения, изжоге и трудностях в процессе глотания. В большинстве случаев дети, у которых диагностирована болезнь Канавана, не доживают до десяти лет.
Диагностирование
Диагноз заболевания устанавливается методом взятия анализа мочи на кислотность и определения наличия показателей N-ацетил-аспарагиновой кислоты. В случае, когда родители носители гена данного заболевания, то следует провести в дородовый период диагностическое исследование методом хориальных ворсин. Если уровень кислоты выше нормы, то это прямой признак внутриутробного поражения плода болезнью Канавана.
Лечение
На сегодняшний день современная медицина не имеет ни лекарств от этого заболевания, ни медикаментозного курса терапии.