Галактоземия — наследственное заболевание, подавление образования метаболита при преобразовании галактозы в глюкозу.
Причины болезни
Галактоза, поступающая в организм вместе в сахаром молочного происхождения (лактозой), фосфорилируется, в результате синтезируется галактозо-1-фосфат.
Если человек болен галактоземией, галактозо-1-фосфат дальше не расщепляется, так как основной фермент уридилтрансфераза имеет патологию наследственного происхождения.
Галактоза и галактозо-1-фосфат собираются в крови и оказывают отравляющее действие на внутренние органы и системы: на нервную систему, печень и глазные хрусталики. Это основные клинические проявления болезни.
Симптомы
Симптомы заболевания проявляются на протяжении нескольких дней, как только малыш попробовал материнское молоко. У больного начинается рвота, понос и желтуха, увеличивается печень (гепатомегалия) и развиваются гемолитические симптомы.
У малыша задерживается психомоторное развитие, повышается внутричерепное кровяное давление, развивается почечная недостаточность и катаракта.
Если не начать своевременное лечение, ребенок может погибнуть.
Диагностика
Диагностику заболевания проводят до проявления симптомов способом обязательного обследования малышей в первые дни жизни.
В старшем возрасте диагноз определяется:
- по вышеназванным симптомам;
- по повышению уровня галактозы и галактозо-1-фосфата в моче и плазме;по
- недостаточному уровню ПФУТ в красных и белых кровяных тельцах, фибробластах;
- по изменения в гене ПФУТ.
Лечение
Главный способ лечения – придерживаться диеты без лактозы. Вместо молока и молочных продуктов используют гидролизат казеина и молоко из сои. Важно отметить, что диета не всегда обеспечивает исчезновение всех симптомов заболевания.