Лейциноз – это заболевание, которое впервые было описано в 1954 году. В медицинской литературе данная болезнь больше известна под названием заболевания кленового сиропа, так как характерным является запах мочи, который похож на запах сиропа из клена.
Причины возникновения
Лейциноз является заболеванием наследственного генезиса и связано с нарушением аминокислот:
- валин;
- изолейцин;
- лейцин.
Лейциноз у детей характеризуется тем, что их организм не усваивает вышеупомянутые аминокислоты. Запах мочи появляется благодаря веществу, которое образуется из лейцина.
Лейциноз: симптомы
Лейциноз начинает проявляться через три-четырнадцать дней после рождения малыша, он начинает отказываться от еды, негромко плачет, могут быть частые выбросы пищи, срыгивание и рвота. Если своевременно не обратиться за медицинской помощью, то такие симптомы могут перерасти в спазмы отдельных мышечных групп, в результате чего может увеличиваться мышечный тонус, тело начинает вытягиваться, а нижние конечности могут скрещиваться.
При тяжелой форме заболевания может произойти нарушение работы дыхательной системы и сознания. Таким образом, необходимо с первых дней жизни ребенка проводить надлежащее лечение. Дети с диагнозом лейциноз очень часто отстают в психическом развитии, отмечаются нарушения моторики, а также слабый набор веса.
Диагностирование
Диагноз устанавливается по клиническим симптомам, наличию характерного запаха мочи. Также необходимо провести общий анализ мочи при лейцинозе для определения уровня изолейцина, лейцина и валина.
Лечение
Лечение состоит в снижении в крови уровня лейцина, валина и изолейцина. Это возможно сделать с соблюдением специальной диеты с приемом микстуры, в состав которой входят восемнадцать аминокислот
(столько же, как в грудном молоке).
Данная смесь содержит также:
- кукурузное масло (жиры);
- декстрин-мальтоза (углеводы);
- витамины;
- минеральные вещества.
Как только общее состояние малыша стабилизируется и у него появляется аппетит, приходит в норму мышечный тонус, в рацион питания вводится немного коровьего молока. Овощи и фрукты, с содержанием небольшого количества белка, рекомендуется давать ребенку уже с трехмесячного возраста.
В шесть-восемь месяцев в рацион необходимо вводить желатин, который не имеет в своем составе вышеуказанных аминокислот. С девяти с половиной месяцев порция молока каждый день должна не превышать 120 мл.