Амиотрофия невральная Шарко-Мари имеет еще одно название – перинеальная мышечная атрофия. Данное заболевание характеризуется медленным прогрессированием, основным симптомом которого являются атрофические процессы в мышечной системе дистальных отделов нижних конечностей.
Причины возникновения
Данное заболевания имеет наследственное происхождение, основным типом передачи является аутосомно-доминантный способ в 83 % случаев, а также аутосомно-рецессивный способ.
Симптоматика
Начальная стадия амиотрофии невральной Шарко-Мари приходится на детский подростковый период. Первыми симптомами являются атрофические процессы в перинеальных мышцах с постепенным развитием «петушиной походки».
Мышечная атрофия нарастает постепенно и очень медленно, на более поздней стадии заболевания могут поражаться и кисти, в результате чего пропадают рефлексы в сухожилиях. Также наблюдаются частые болевые ощущения в ногах, могут быть дистальные гипестезии легкой формы. Функции координации и работа тазовых мышц не нарушаются, цереброспинальная жидкость остается в норме.
Проводя исследование быстроты проведения по нервным окончаниям с помощью электромиографии, специалисты определили, что амиотрофия невральная Шарко-Мари имеет нейрогенный генезис.
Диагностирование
Очень часто данное заболевание сложно отличить от разных полиневритов хронической формы, которым также свойственна мышечная атрофия дистального типа. В отличие от полиневритов, невральная амиотрофия имеет наследственное происхождение и прогрессирует на протяжении всей болезни.
Амиотрофия невральная Шарко-Мари отличается от миопатии Гоффмана тем, что присутствуют фасцикулярные подергивания в мышечной системе, нарушается чувствительность, отсутствуют пораженные участки в мышцах туловища. Также данное заболевание диагностируется с помощью электромиографического исследования.
Лечение
Лечение данного заболевания носит симптоматический характер. Назначаются:
- препараты антихолинэстеразной группы;
- витамины группы В;
- аденозинтрифосфат;
- регулярные переливания крови одной группы;
- физиотерапевтический курс процедур;
- лечебные массажи;
- легкие физические упражнения.
Лечение необходимо осуществлять несколькими курсами с регулярными повторами. Если наблюдается свисание стоп, рекомендуется использование ортопедической обуви, при тяжелых формах – хирургическое вмешательство (тенотомия).
Особую роль для больного или выздоровевшего человека играет выбор профессиональной деятельности, которая не должна быть связана с большими физическими нагрузками. Также женщинам, у которых диагностирована амиотрофия невральная Шарко-Мари, не рекомендуется рожать, так как существует большой риск родить больного малыша. По статистическим данным, пятьдесят процентов женщин с данным заболеванием рожают больных детей.