Гепатолентикулярная дегенерация имеет еще одно название – болезнь Вильсона, которая характеризуется врожденным нарушением процесса обмена меди, приводящим к отложению меди в разных тканях. Заболевание носит аутосомно-рецессивный процесс наследования.
Характерными особенностями данного заболевания является развитие цирроза печени и процесса дегенерации в базальных ганглиях. Патогенез проявляется в нарушениях связывания компонентов меди со специальным белком, который связывает медь, поступающую в организм человека.
Таким образом, медь, которая находится в свободном состоянии, накапливается в разных внутренних органах: головном мозге, роговой оболочке глаз, почках и печени. Очень часто болезнь начинает развиваться в юном возрасте и проявляется разными симптомами, в том числе психическими и неврологическими расстройствами.
Симптоматика
Характерным симптомом данного заболевания являются дистонические гиперкинезы лица с зафиксированной улыбкой или какой-либо гримасой.
Также проявляются такие симптомы:
- тремор постурального типа;
- атаксический синдром;
- изменения личностного поведения;
- астериксис – движения в виде взмахов крыльев;
- цирроз печени;
- гепатит;
- желтуха;
- на роговой оболочке глаз развиваются кольца Кайзера-Флейшера, которые видны только при обследовании с помощью щелевой лампы;
- дизартрия;
- дисфагия;
- спастичность;
- нарушения когнитивного типа (в незначительной мере).
Диагностирование
Диагностирование:
- физикальный осмотр и сбор признаков;
- наличие изменений роговой оболочки глаз (кольца Кайзера-Флейшера);
- усиление сигнала от ядер зубчатой формы или ганглиев базального типа в процессе исследования КГ и МРИ;
- снижение в сыворотке крови церулоплазмина и меди;
- увеличение связывания меди с мочой;
- изменение активности ферментов печени.
Лечение
Способы лечения:
- ограниченный прием пищи с содержанием меди: грибы, печень, шоколад и др.;
- после установления диагноза назначаются агенты хелатирующего действия (Пеницилламин);
- для подавления накопления меди из кишечника используют препараты цинка.
Препараты хелатирующего действия должны приниматься больным на протяжении всей жизни. Таким образом, в большинстве случаев заболевание протекает с улучшением состоянии пациента. Многие люди выздоравливают, в некоторых случаях остаются проявления дисфункции печеночного или церебрального типа.