Гепатолентикулярная дегенерация

Гепатолентикулярная дегенерация имеет еще одно название –  болезнь Вильсона, которая характеризуется врожденным нарушением процесса обмена меди, приводящим к отложению меди в разных тканях. Заболевание носит аутосомно-рецессивный процесс наследования.

Характерными особенностями данного заболевания является развитие цирроза печени и процесса дегенерации в базальных ганглиях. Патогенез проявляется в нарушениях связывания компонентов меди со специальным белком, который связывает медь, поступающую в организм человека.

Таким образом, медь, которая находится в свободном состоянии, накапливается в разных внутренних органах: головном мозге, роговой оболочке глаз, почках и печени. Очень часто болезнь начинает развиваться в юном возрасте и проявляется разными симптомами, в том числе психическими и неврологическими расстройствами.

Симптоматика

Характерным симптомом данного заболевания являются дистонические гиперкинезы лица с зафиксированной улыбкой или какой-либо гримасой.

Также проявляются такие симптомы:

  • тремор постурального типа;
  • атаксический синдром;
  • изменения личностного поведения;
  • астериксис – движения в виде взмахов крыльев;
  • цирроз печени;
  • гепатит;
  • желтуха;
  • на роговой оболочке глаз развиваются кольца Кайзера-Флейшера, которые видны только при обследовании с помощью щелевой лампы;
  • дизартрия;
  • дисфагия;
  • спастичность;
  • нарушения когнитивного типа (в незначительной мере).

Диагностирование

Диагностирование:

  • физикальный осмотр и сбор признаков;
  • наличие изменений роговой оболочки глаз (кольца Кайзера-Флейшера);
  • усиление сигнала от ядер зубчатой формы или ганглиев базального типа в процессе исследования КГ и МРИ;
  • снижение в сыворотке крови церулоплазмина и меди;
  • увеличение связывания меди с мочой;
  • изменение активности ферментов печени.

Лечение

Способы лечения:

  • ограниченный прием пищи с содержанием меди: грибы, печень, шоколад и др.;
  • после установления диагноза назначаются агенты хелатирующего действия (Пеницилламин);
  • для подавления накопления меди из кишечника используют препараты цинка.

Препараты хелатирующего действия должны приниматься больным на протяжении всей жизни. Таким образом, в большинстве случаев заболевание протекает с улучшением состоянии пациента. Многие люди выздоравливают, в некоторых случаях остаются проявления дисфункции печеночного или церебрального типа.