Миотония врожденная – заболевание наследственного происхождения, которое характеризируется долгими тоническими спазмами мышечных тканей, возникающими после изначальных движений произвольного характера.
Причины возникновения
Ученые установили, что причиной возникновения врожденной миотонии является патология мембран мышечной системы наследственного генеза. Такая редкая болезнь диагностируется в 0,3-0,7 случаях на 100 000.
Симптоматика
В первую очередь страдают мышцы ног, позже симптомы проявляются в верхних конечностях, также могут поражаться жевательные мышцы, мышцы шеи и языка. Специфичным симптомом считается повышенный уровень мышечной возбудимости механического характера: «ровик» миотонического типа, возникающий в мышце при ударе молоточком.
Такой феномен «ровика» особенно заметен при ударе молоточком по языку. Внешний вид пациента становится своеобразным, становится визуально заметной развитая система мышц, что делает телосложение человека на вид атлетическим. Но в большинстве случаев наблюдается слабость в мышечной системе.
В сухожилиях рефлексы малоактивные, может диагностироваться дистрофическая миотония. Миотония у детей прогрессирует, как и у взрослых, достаточно медленно. Как правило, пациенты со временем привыкают к своему дефекту и при определении своей профессиональной деятельности осваивают специальность и проходят социальную адаптацию.
Миотония Томсена: диагностика
Миотония томсена может возникнуть как у детей, так и у взрослых людей, и протекать в тяжелой форме с осложнениями. Для диагностирования миотонии необходимо провести физикальное обследование, которое даст возможность выявить атрофические процессы в мышечной системе и найти способ уменьшить их развитие.
Лечение
Облегчить общее состояние больного поможет прием таких препаратов:
- Дифенин;
- Хинин;
- Диакарб и др.