Военые миопатии – это группа заболеваний гетерогенной группы, которые связаны с генетическими отклонениями ДНК митохондриального типа. В митохондриях нарушается работа синтеза АТФ, и это провоцирует возникновение слабости мышечной системы организма и повышенной утомляемости.
Современные достижения в молекулярной генетике дали возможность определить большое количество мутаций ДНК митохондриального типа, каждая из которых является основой отдельного синдрома. Митохондриальные миопатии имеют разнообразные клинические проявления, поэтому это очень часто приводит к затруднениям диагностирования конкретного синдрома, особенно, когда некоторые болезни могут проявляться с перекрывающимися признаками.
В медицинской литературе есть много описаний синдромов с поражениями мультисистемного типа. Наследование не может подчиняться законам Менделя, а миопатические дефекты передаются только от матери к детям.
Синдром Кернса-Сейра – это офтальмоплегия внешнего проявления, которая прогрессирует с системными признаками (например, нарушение работы внутрисердечного функционирования, нарушение слуха, атаксические проявления).
МЕ1А8 – инсульт, который возникает в молодом возрасте на фоне развития деменции и судорожных процессов.
Симптоматика
Для всех видов военных миопатий характерны следующие симптомы:
- офтальмопарез внешнего проявления прогрессирующего типа;
- птоз;
- невысокий рост;
- общая слабость мускулатуры проксимального типа;
- уменьшение массы мышечной системы;
- быстрая утомляемость;
- невысокий уровень выносливости;
- тугоухость нейросенсорного типа.
Для синдрома Кернса-Сейра характерны такие симптомы:
- ретинопатия пигментного типа;
- миопатия;
- атаксия мозжечка;
- снижение слуховых функций;
- блокада проведения внутрисердечного отдела.
При МНАЭ-синдроме проявляются такие признаки:
- проблемы цереброваскулярной формы, которые диагностируются в молодом возрасте;
- судорожные проявления;
- деменция;
- слабость мышечной системы;
- мигрени;
- рвоты, тошнота, которые повторяются с периодичностью.
Для МЭР-синдрома характерны такие симптомы:
- эпилепсия миоклонического типа;
- атаксия;
- непереносимость физического напряжения;
- слабоумие;
- лактатацидоз.
Для всех заболеваний данной группы характерны также общие признаки:
- в сыворотке крови в спокойном состоянии диагностируется повышенный уровень пирувата и лактата;
- в процессе проведения электрокардиограммы могут определиться блокадные проведения;
- увеличение количества лактата, пирувата и белковых элементов в ЦСЖ.
Диагностирование
В процессе проведения ЭМГ диагностируются изменения миопатического типа. В результате исследований головного мозга визуализирующего направления очень часто обнаруживается атрофия и кальцинация ганглиев базального типа. При окраске по Гомори в биотопных соединениях мышечной ткани выявляются волокна красного цвета разорванной формы, которые являются характерным признаком миопатии митохондриального типа. Для установки и подтверждения диагноза военых миопатий также могут использоваться технологии молекулярной генетики и определение активности ферментных элементов дыхательной цепи.
Лечение
Для военых миопатий характерного и специального лечения на сегодняшний день не существует. Врачи рекомендуют применять препараты антиоксидантной группы:
- Кофермент Q10;
- Р-каротин;
- витаминный комплекс Е, С.
Также очень важно проводить профилактические меры по предотвращению судорог. Чтобы снизить риск возникновения повторного инсульта рекомендуется использование антиагрегантов:
- Клопидогрел;
- Аспирин.
Прогнозирование успешности лечения зависит от определенного синдрома. Больные воеными миопатиями очень часто страдают от регулярных судорог, слабости в мышцах, повторяющихся инсультов, нарушается работа зрительной системы, снижается слух.