Болезнь Гиппеля-Линдау характеризуется сочетанием ангиом в спинном мозге с гемангиобластомами мозжечковой области. Также отмечается наличие кист врожденного происхождения в поджелудочной железе. Более тяжелые формы заболевания отмечаются образованием кист и в почках. У двадцати процентов заболевших данным недугом образовываются злокачественные образования в почках.
Причины возникновения
Болезнь Гиппеля-Линдау возникает доминантно-аутосомным способом, путем опухолевого развития и мутации гена, который локализирован на третьей хромосоме.
Симптоматика
Признаки болезни появляются на втором десятке жизни человека, а именно такими симптомами, как:
- кровоизлияние в глазное яблоко;
- кровоизлияние в заднюю ямку черепа с симптомами гипертензии или нарушениями работы мозжечка.
В большинстве случаев у больных диагностируется повышенный уровень белка в цереброспинальном веществе, а у пятидесяти процентов малышей с опухолевыми образованиями мозжечка увеличивается количество клеток. Иногда могут появиться гемангиомы на сетчатке.
Также при данном недуге наблюдаются нарушения проницаемых свойств капиллярных стенок, вследствие чего в капиллярах собирается экссудат, с липидными элементами. На поздних стадиях заболевания происходит экссудативное отслоение сетчатки.
Диагностирование
Диагноз заболевания устанавливается на основе диагностирования сочетаний ангиоретикулемы с дегенеративными процессами в сетчатке. Учитываются данные проведенных предварительных исследований и генетическая особенность недуга с аутосомно-доминантным наследованием.
Способы лечения
Если больному необходимо проводить хирургическую операцию, то следует учитывать количество гемангиобластом, так как очень часто появляются новые образования, и оперативным способом полностью избавиться от заболевания становится невозможно.
Людям с диагнозом болезни Гиппеля-Линдау необходимо проходить каждый год контрольное обследование с помощью магнитно-резонансной томографии. В результате подобного исследования врач определяет те опухолевые участки, которые подлежат удалению.
В основном, удаляются те опухолевые новообразования, которые дают о себе знать, ощущаются болевые ощущения в области их расположения, или они увеличиваются и приобретают крупные размеры.