Болезнь Гоше – заболевание наследственного характера, которое возникает в результате дефицита лизосомного ферментного материала, перерабатывающего церамидглюкозу, вследствие чего образовываются клетки Гоше.
Причины возникновения
Болезнь Гоше возникает рецессивной наследственностью, хотя дети больного человека в основном не заболевают. Данные исследований показали, что встречались случаи заболевания тетей, дядей и племянников, так как мутирующий ген возникал в результате эволюционного отбора и обуславливал распространенность этого вида мутации в рамках одной этнической группы.
Симптоматика
Современной медициной на сегодняшний день установлено три вида болезни Гоше:
- Первый вид заболевания является самым распространенным с неврологическим протеканием. Клинически данный тип болезни проявляется увеличением селезенки без болевых ощущений, также может незначительно увеличиться печень.
- Второй вид представляет собой заболевание инфантильной или невропатической формы острого протекания. Изменения неврологического характера заметны уже с полугодовалого возраста. Такая тяжелая форма болезни уже в раннем возрасте может привести к смерти.
- Третий вид болезни — ювенильная форма, которая отмечается изменениями в кроветворной системе, нарушаются в медленном темпе нейродегенеративные процессы, в первую очередь происходят изменения в движении глазных яблок.
Диагностирование
Диагноз определяется по обнаружению клеток данного заболевания в селезенке (ядро лимфоцитоподобного вида расположено экцентричным образом, а также цитоплазма не очень заметной исчерченности).
Лечение
Назначается курс терапии заместительного действия путем приема фермента, который создан генной инженерией – церезим. Таким образом, можно предупредить:
- разрушение костной системы, легких, почек и печени;
- регрессивное состояние цитопенического синдрома;
- уменьшение размеров печени, селезенки.
Более прогрессирующая форма болезни Гоше лечится у взрослых приемом церезима на начальном этапе в 60 ед/кг на протяжении одного месяца. Средство вводится капельным путем внутривенно один раз в две недели. Встречаются случаи, когда дозу церезима необходимо увеличить до введения всей дозы за один раз. Последующая поддерживающая терапия составляет 45-15 ед/кг в месяц на протяжении всей жизни.