Болезнь Гоше

Болезнь Гошезаболевание наследственного характера, которое возникает в результате дефицита лизосомного ферментного материала, перерабатывающего церамидглюкозу, вследствие чего образовываются клетки Гоше.

Причины возникновения
Болезнь Гоше возникает рецессивной наследственностью, хотя дети больного человека в основном не заболевают. Данные исследований показали, что встречались случаи заболевания тетей, дядей и племянников, так как мутирующий ген возникал в результате эволюционного отбора и обуславливал распространенность этого вида мутации в рамках одной этнической группы.

Симптоматика
Современной медициной на сегодняшний день установлено три вида болезни Гоше:

  1. Первый вид заболевания является самым распространенным с неврологическим протеканием. Клинически данный тип болезни проявляется увеличением селезенки без болевых ощущений, также может незначительно увеличиться печень.
  2. Второй вид представляет собой заболевание инфантильной или невропатической формы острого протекания. Изменения неврологического характера заметны уже с полугодовалого возраста. Такая тяжелая форма болезни уже в раннем возрасте может привести к смерти.
  3. Третий вид болезни — ювенильная форма, которая отмечается изменениями в кроветворной системе, нарушаются в медленном темпе нейродегенеративные процессы, в первую очередь происходят изменения в движении глазных яблок.

Диагностирование
Диагноз определяется по обнаружению клеток данного заболевания в селезенке (ядро лимфоцитоподобного вида расположено экцентричным образом, а также цитоплазма не очень заметной исчерченности).

Лечение
Назначается курс терапии заместительного действия путем приема фермента, который создан генной инженерией – церезим. Таким образом, можно предупредить:

  • разрушение костной системы, легких, почек и печени;
  • регрессивное состояние цитопенического синдрома;
  • уменьшение размеров печени, селезенки.

Более прогрессирующая форма болезни Гоше лечится у взрослых приемом церезима на начальном этапе в 60 ед/кг на протяжении одного месяца. Средство вводится капельным путем внутривенно один раз в две недели. Встречаются случаи, когда дозу церезима необходимо увеличить до введения всей дозы за один раз. Последующая поддерживающая терапия составляет 45-15 ед/кг в месяц на протяжении всей жизни.