Aproximativ 8% din genom lipsea din versiunile anterioare ale cărții de instrucțiuni genetice
Cercetătorii au descifrat în sfârșit, genomul uman și l-au inclus într-o carte completă de instrucțiuni genetice umane, de la scoarță la scoarță.
Finalizarea genomului uman a fost anunțată de câteva ori în trecut, însă acestea erau de fapt niște schițe incomplete. „De această dată chiar vorbim serios”, spune Evan Eichler, genetician uman și investigator al Institutului Medical Howard Hughes de la Universitatea Washington din Seattle.
Genomul finalizat este prezentat într-o serie de lucrări publicate online, pe 31 martie în Science and Nature Methods.
O echipă internațională de cercetători, inclusiv și Eichler, au folosit o nouă tehnologie de secvențiere a ADN-ului pentru a descifra porțiuni repetitive de ADN care au fost redactate dintr-o versiune anterioară a genomului, folosită pe scară largă ca referință pentru ghidarea cercetărilor biomedicale.
Descifrarea acestor porțiuni adaugă aproximativ 200 de milioane de baze ADN, aproximativ 8% din genom, la manualul de instrucțiuni, raportează cercetătorii. Acesta este în esență un întreg capitol, unul suculent. El conține prima privire asupra brațelor scurte ale unor cromozomi, gene necunoscute și structura unei părți importante ale cromozomului uman – centromerul, care este parte componentă, responsabilă de divizarea ADN-ului.
„Unele dintre regiunile care lipseau din carte, se dovedesc de fapt, a fi cele mai interesante”, spune Rajiv McCoy, genetician la Universitatea Johns Hopkins, care făcea parte din echipa cunoscută sub numele de Consorțiul Telomere-to-Telomere (T2T), care a reunit genomul uman complet. „A fost curios pentru noi să aruncăm o primă privire în aceste regiuni și să vedem ce comori putem găsi.”
Datele sunt deja disponibile pentru ca alți cercetători să le exploreze. Iar unii, precum geneticianul Ting Wang de la Școala de Medicină a Universității Washington din St. Louis, au aprofundat cunoștințele căpătate. „A avea o referință completă a genomului uman, îmbunătățește cu siguranță toate studiile biomedicale… Este o resursă extrem de utilă”, spune el. „Nu există nicio îndoială că aceasta este o realizare extrem de importantă.”
Autor – Siluan Stegărescu
Sursă – Science News
