Glandele suprarenale sunt glande cu secreție internă. Scoarța superioară ale acestora este responsabilă pentru sinteza de androgeni – organe genitale masculine. Disfuncția acestor glande face să crească producerea de androgeni, ceea ce duce la tulburări sexuale și a sistemului endocrin.
Sindromul andrenogenital este o boală ereditară. Se dezvoltă în timpul sarcinii. Ea apare la copii chiar din prima zi, dar se va manifesta mai târziu, când încep să crească.
Androgenul e un hormon sexual masculin, care este, de asemenea, și în organismul feminin. În caz de boală, ei se produc mult mai decât e necesar. Și atunci predomină semnele caracteristice sexului masculin. Poate fi mai grav – se poate dezvolta hermafroditismul sau perturbată capacitatea reproductivă a femeii.
Cauzele
Principala cauza a bolii este deficitul înnăscută de 21 – hidroxylase. Fermentul dat este implicat în sinteza de androgeni, ceea ce duce la un deficit. Această enzimă este situată în a săsea pereche de cromozomi. Dacă va fi modificată doar o genă, maladia nu se va manifesta.
Patogeneza bolii constă în inhibarea producției unui tip de corticosteroizi și creșterea producției aaltora. Din această cauză se dezvoltă deficitul producției de cortizon și aldosteron. Lipsa de cortizon duce la creșterea producției de hormon ACTH, ceea ce influențează producerea cortexului suprarenal și hipersecreției de corticosteroizi. Acest lucru duce la hiproandrogenul suprarenal.
Conform clasificării clinice se evidențiază 3 tipuri de deficit de 21 – hydroxylase:
- Deficitul fermentului.
- Deficitul incomplet.
- Forma neclasica.
Simptomele
Principala simptomatologiei depinde de formele de sindrom.
Ele sunt 3:
Deficitul incomplet – cea mai comună formă a bolii. Ea persistă la jumătate din toți pacienții cu astfel de boală. Maladia se trapeza.
O formă mai rară de boală, care ar trebui să fie supusă unui tratament urgent. În caz contrar, se înregistrează decese în rândul copiilor. Caracteristice sunt simptomele de dispepsie, scăderea tensiunii arteriale, tahicardie. O astfel de formă este greu de diagnosticat, deoarece de multe ori simptomele corespund şi altor boli.
Forma hipertonică este cea mai rară. În afară de simptomatologia caracteristică, se remarcă o creștere persistentă a IAD, care nu scade după administrarea medicamentelor necesare. Daca nu se aplică un tratament specific, se dezvoltă insuficiență renală, ceea ce duce la o încălcare a circulației cerebrală a sângelui.
Simptomatica generală:
Copiii rămână în urmă în creștere și greutate. La o vârstă fragedă asemenea probleme nu se observă. Dar, după 12 ani, copiii nu adaugă în greutate, ci pierd și din cauza aceasta nu cresc.
De asemenea, se menționează creșterea timpurie a penisului, iar testiculele rămân de dimensiuni mici, la fete se atestă o creștere a clitorisului și al părului ca la persoanele de sex masculin, se îngroașă vocea și apare o instabilitate psihologică.
Hipertensiune arterială stabilă – creșterea nivelului de IAD, care nu poate fi corectată și apare în fragedă copilărie. Totalitatea simptomelor presupune existența sindromului andrenogenital. Developarea dispepsiei – tulburările digestive, care sunt prezente și în alte boli, complică stabilirea unui astfel de diagnostic.
Diagnosticul
Cu ajutorul tehnologiilor și a metodelor moderne de cercetare se poate pune un astfel de diagnostic. Acest lucru îl poate face un ginecolog, precum și un endocrinolog. Pentru început are loc colectarea de anamneză de la pacient și de la mama sa. Se efectuează o inspecție generală, care permite de a identifica atât simptome comune, cât și specifice. Principala metodă de diagnostic este un test de sânge pentru hormoni, care va depista o creștere a nivelului de hormoni a glandelor suprarenale.
Opțional se desfășoară:
O investigație ultra sonoră, care va arăta starea în care se găsesc glandele suprarenale.
Radiografia – pentru a evalua starea oaselor, care va arăta dacă există o întârziere în creștere. Diagnosticul diferențial pentru a exclude alte boli.
RMN și CT pentru studiul glandelor suprarenale cu scopul de a exclude prezența tumorilor.
Tratamentul
De regulă se administrează Dexametazonă în doză de 0,5 – 0,25 mg pe zi. Eficiența terapiei este recunoscută atunci când apare ciclul menstrual, ovulația. Se observă debutul sarcinii. Dacă acest lucru s-a întâmplat, se continuă tratamentul cu hormoni până la 12-13 săptămâni de sarcină.
Aceasta este perioadă de formare a placentei. Tratamentul în timpul sarcinii se efectuează în staționar sub stricta supraveghere a medicilor. Femeilor, care nu doresc o graviditate, dar au plângeri de creștere în abundenta a părului, schimbarea vocii, neregularitatea ciclului menstrual, li se administrează estrogen și anti androgeni.
O astfel de terapie este simptomatică și nu vă va scăpa de boală. Deacea anularea drogurilor va duce la revenirea simptomelor menționate.