Надпочечники – железы внутренней секреции. Их верхний слой, кора, отвечают за синтез андрогенов – мужских половых органов. Нарушение со стороны коры надпочечников усиливает выработку андрогенов, что приводит к нарушению половой активности и проблемам с эндокринной системой.
Адреногенитальный синдром – наследственное заболевание. Развивается при беременности. Данное заболевание имеется у детей с самого первого дня, но проявления будут появляться позже, когда ребенок начнет подрастать.
Андроген – мужской половой гормон, которой вырабатывается также и в организме у женщин. При данном заболевании их вырабатывается намного больше, чем нужно. Это приводит к приобретению мужских внешних признаков. Хуже – может появиться гермафродитизм или нарушится репродуктивная способность женщины.
Причины
Основной причиной заболевания является врожденный дефицит 21- гидроксилазы. Данный фермент участвует в синтезе андрогенов, что и приводит к дефициту. Наследственность характеризуется аутосомно – рецессивным способом передачи. Этот фермент находится в 6 паре хромосом. Если будет изменен только один ген – болезнь проявляться не будет. И только наличие патологического гена в различных парах хромосом может привести к адреногенитальному синдрому.
Патогенез заболевания состоит в угнетении выработки одного вида кортикостероидов и усилении выработки других. Из-за этого развивается дефицит выработки кортизола и альдостерона. Недостаток кортизола приводит к усилению выработки гормона АКТГ, что приводит к увеличению коры надпочечников и гиперсекреции кортикостероидов. Это приводит к гиперандрогении надпочечников.
Клиническая классификация выделяет 3 типа дефицита 21 – гидроксилазы:
- Дефицит фермента с сольтеряющим синдромом.
- Неполный дефицит фермента, или простая вирильная форма.
- Неклассическая форма.
Симптомы
Основная симптоматика зависит от форм синдрома. Их существует 3:
- Вирильная форма, или неполный дефицит – наиболее распространенная форма заболевания. Составляет почти половину всех больных с таким заболеванием и поддается лечению и корректировке.
- Сольтеряющая форма – более редкая форма заболевания, которая должна подвергаться своевременному лечению. В противном случае отмечаются летальные исходы среди детей. Характерными симптомами являются диспепсия, снижение артериального давления, тахикардия. Диагностируется такая форма тяжело, так как зачастую симптомы относят к другим заболеваниям.
- Гипертоническая форма – самая редкая из всех встречающихся. Кроме общей симптоматики, отмечается стойкое повышение АД, которое не снижается после приема препаратов. Если не применить конкретное лечение, развивается почечная недостаточность, что приводит к нарушению мозгового кровообращения.
Имеется также общая симптоматика:
- Дети начинают отставать в росте и массе. В раннем возрасте такой проблемы не отмечается. Но после 12 лет они заметно не набирают вес, наоборот, они начинают худеть, и из-за этого не растут. Также отмечается ранняя адрогенизация – увеличение полового члена при небольших размерах яичек, у девочек отмечается увеличение клитора, оволосение по мужскому типу, огрубение голоса и психологическая неустойчивость.
- Стабильная гипертензия – увеличение уровня АД, которое не поддается корректировке и появляется в раннем детстве. В совокупности с предыдущими симптомами можно подумать о наличии адреногенитального синдрома.
- Проявление диспепсии – расстройства пищеварения, которые присутствуют при многих других заболеваниях, что и усложняет постановку такого диагноза.
Диагностика
При помощи современных технологий и методов исследования можно поставить такой диагноз. Это может сделать как гинеколог, так и эндокринолог. Для начала проводится сбор анамнеза, как пациента, так и его мамы. Проводится общий осмотр, который позволяет выявить как специфические, так и общие симптомы. Основным методом диагностики является анализ крови на гормоны, который выявит увеличение уровня гормонов надпочечников.
Дополнительно проводятся:
- УЗД, что покажет, в каком состоянии находятся надпочечники.
- Рентгенография – чтобы оценить возраст костей, что покажет, нет ли задержки в росте.
- Дифференциальная диагностика, чтобы исключить другие заболевания.
- МРТ и КТ исследование надпочечников, что покажет их гиперплазию и поможет исключить наличие новообразований.
Лечение
В основном лечение адреногенитального синдрома проводят при помощи глюкокортикоидов. Зачастую это Дексаметазон в дозе 0,5 – 0,25 мг в день. Оценивают эффективность терапии, когда появляется менструальный цикл, овуляции. Наблюдается наступление беременности. Если это произошло, гормоны продолжают принимать до 12-13 недели беременности. Этот срок считается сроком формирования плаценты. Но лечение во время беременности проводится в стационаре под строгим наблюдением врачей.
Женщинам, которые не желают беременеть, но они имеют жалобы на лишнее оволосение, изменение голоса, нерегулярную менструацию, назначают эстрогены и антиандрогены. Но такая терапия является симптоматической, но никак не избавит от заболевания. Поэтому отмена препаратов приведет к возвращению вышеназванных симптомов.