Anemia Fanconi este o boala congenitală familială. Debutează clinic in primii 10 ani de viaţă, mai ales in jurul vârstei de 7 ani.
Tabloul clinic este variabil, asociind pancitopenie (anemie, leucopenie si trombopenie, care apar cel mai precoce), pigmentare brună a tegumentelor, anomalii scheletale (nanism, microcefalie, hipoplazia, degete suplimentare), alte anomalii (hipogenitalism, strabism, hipoplazie renală, microftalmia, retardare mintală), instabilitate cromozomială, cu o incidenţă crescută a rupturilor cromozomiale, ce pot favoriza riscul crescut de apariţie a unei leucemii sau tumori solide, în evoluţie.
Majoritatea decedează in a doua decadă de viaţă prin complicaţii infecţioase sau hemoragice.
Boala afectează băieții mai des.
Cauze, simptome
Specialiștii disting următoarele semne ale stării morbide:
• vânătăi permanente pe piele;
• culoarea palidă a pielii și a mucusului;
• sângerare;
• copilul practic nu reacționează la diverși stimuli;
• încălcarea procesului de formare a sângelui – aplazie, celulele sangvine practic nu se produc, dezvoltând astfel pancitopenia (deficitul de celule sangvine, o stare periculoasă pentru viață);
• sensibilitate crescută la infecții, ganglioni limfatici extinşi.
In plus, copiii au o colorație anormală a pielei – maro, statura nu corespunde vârstei – sunt mai josuţi, au un cap mic, degetele-s scurte sau absente. Tulburări neurologice: strabism la unul sau ambii ochi, tremor ocular, pleoape căzute, surditate, retard mintal.
Există anomalii congenitale ale organelor genitale: subdezvoltarea, lipsa de testicule, hipospadias. Adesea, pacientul este diagnosticat cu subdezvoltare renală, chisturi în țesuturile renale.
Uneori, bebelușul are boli cardiace congenitale.
Cauze genetice: anemia Fanconi este o boală ereditară, transmisă copiilor de la părinți la nivel genetic. Copilul se îmbolnăveşte, dacă fiecare părinte îi transmite o genă defectă. Dacă copilul a primit doar o gena defectă de la un singur părinte, el devine purtător, însă nu este bolnav. Acest lucru nu-i afectează sănătatea.
Uneori cauza bolii este incompatibilitatea sângelui matern cu sângele copilului în timpul sarcinii.
Diagnosticarea
Medicul examinează istoricul bolii și plângerile (plângerea, de regulă, e a părinţilor – copilul e prea mic să explice ce are). Se stabileşte, dacă boala a fost observată şi la alţi membri ai familiei, de cât timp se manifestă, și dacă s-a făcut vre-un tratament.
La un studiu general medicul relevă sângerarea și echimozele, evaluează starea pacientului, identifică anomaliile externe, care sunt în mod clar vizibile.
Se efectuează un test de sânge, în care se detectează un număr redus de trombocite, leucocite, pancitopenie.
E făcut un studiu citogenetic al celulelor sangvine, stabilirea modificărilor patologice în setul cromozomilor. Este făcută mielograma.
Tratamentul
Pacientul este tratat în secţia de hematologie a spitalului, tipul de tratament depinde de severitatea imaginii clinice.
Pacientului îi sunt prescrise:
• steroizi anabolizanți (androgeni);
• transplantul de măduvă osoasă de la donatori;
• îndepărtarea splinei, urmată de tratamentul cu globule antilimfocitice;
• imunosupresoare;
• hormoni de creștere, care stimulează măduva osoasă pentru a produce celule sangvine.
Posibile complicații
Copilul are sistem imunitar foarte slab, deaceea adesea este predispus bolilor infecțioase (începând cu angina și terminând cu afectarea diferitor organe și sisteme ale organismului).
Pacientul are adesea sângerări, care sunt greu de oprit, deoarece procesul de coagulare a sângelui este perturbat.
Adesea starea dată este complicată de leucemie – o boală malignă de sânge, în care celulele sangvine albe anormale se multiplică rapid. Acesta este motivul pentru care pacienții rareori ajung la vârsta de treizeci de ani.
Prevenirea bolii ereditare Anemia Fanconi
Boala este genetică, deci nu poate fi prevenită. E necesar, ca înainte de a planifica copilul, viitorii părinţi trebuie să se consulte cu medicul genetician.