Анемия фанкони у детей — это генетическое болезненное состояние, характеризующееся целым набором опасных признаков: нарушением процесса образования крови, созреванием ее клеток, а также возникновением различных опухолей.
Первые симптомы дают о себе знать в раннем детстве, иногда – в младшем школьном возрасте.
Заболевание чаще поражает мальчиков.
Анемия Фанкони: причины, симптомы
Специалисты выделяют следующие признаки болезненного состояния:
- постоянные кровоподтеки на кожных покровах;
- кожа и слизистые бледного цвета;
- кровотечения;
- вялость;
- ребенок практически не реагирует на различные раздражители;
- нарушение процесса образования крови – аплазия, кровяные тельца практически не продуцируются, вследствие этого развивается панцитопения (дефицит всех кровяных клеток, состояние опасно для жизни);
- повышенная восприимчивость к инфекциям, увеличение лимфатических узлов.
Кроме этих симптомов, у ребенка кожные покровы имеют ненормальную пигментацию, цвет у кожи коричневый, малыш низкого роста, имеет маленькую голову, у него укорочены или отсутствуют большие пальцы рук, возможна косолапость. Наблюдаются неврологические расстройства: косоглазие, один или оба глаза недоразвиты, глазной тремор, опущение век, глухота, отставание в умственном развитии.
Возможны врожденные аномалии половых органов: их недоразвитие, отсутствие яичек, гипоспадия. Часто у больного диагностируется недоразвитие почек, кисты в почечных тканях.
Иногда у малыша наблюдаются врожденные сердечные патологии.
Генетические причины: анемия фанкони – наследственное болезненное состояние, передается детям от родителей на генетическом уровне. Для того чтобы ребенок заболел, необходимо, чтобы каждый из родителей передал ему дефектный ген. Если ребенок получил дефектный ген только от одного из родителей, то он становится носителем, но сам не болеет. Это никак не отражается на его здоровье.
Иногда причиной болезненного состояния выступает несовместимость материнской крови с кровью будущего ребенка.
В редких случаях встречается Х-сцепленное заболевание, которым болеют только мальчики: им дефектный ген передают матери.
Диагностика болезненного состояния
Врач анализирует анамнез болезни и жалобы (жалобы, как правило, со слов родителей, так как ребенок маленький), выясняется, не наблюдалось ли заболевание у членов семьи, как давно появились признаки и какой вид лечения использовали.
При общем осмотре специалист выявляет кровотечения и кровоподтеки, оценивает состояние пациента, выявляет внешние аномалии, которые хорошо заметны.
Проводится анализ крови, при котором выявляется пониженное число тромбоцитов, лейкоцитов, панцитопения.
Проводится цитогенетическое исследование кровяных клеток, устанавливающее патологические изменения в хромосомном наборе клеток, а именно — явление кластогенного эффекта (склонность кровяных клеток к образованию хромосомных патологий).
Показана миелограмма.
Лечение анемии Фанкони
Пациента лечат в гематологическом отделении стационара, вид лечения зависит от тяжести клинической картины.
Пациенту назначают:
- анаболические стероиды (андрогены);
- пересадку костного мозга от доноров;
- удаление селезенки, после чего проводят лечение антилимфоцитарным глобулином;
- иммунодепресанты;
- гормоны роста, стимулирующие костный мозг к продуцированию кровяных клеток.
Возможные осложнения
У ребенка очень слабая иммунная система, поэтому он часто болеет инфекционными заболеваниями (начиная ангиной и заканчивая поражением различных органов и систем организма).
У больного часто возникают кровотечения, которые тяжело остановить, так как процесс свертывания крови нарушен.
Часто болезненное состояние осложняется лейкемией – злокачественным заболеванием крови, при котором быстро размножаются патологические лейкоциты. Именно поэтому пациенты редко достигают тридцатилетнего возраста.
Профилактика наследственного заболевания анемия Фанкони
Заболевание является генетическим, поэтому его невозможно предупредить. Необходимо перед планированием ребенка пройти медико-генетическую консультацию, которая позволит выявить возможный риск болезни у малыша.