Болезнь Реклингхаузена является системным заболеванием наследственного типа и поражает нервную систему, эпидермис. Также данное заболевание имеет еще одно название – нейрофиброматоз первого типа.
Причины возникновения
Главной причиной болезни Реклингхаузена является наследственность, которая обусловлена мутирующим геном NF-1 в семнадцатой q-хромосоме. Заболеть данным недугом могут представители обоих полов в одинаковом процентном соотношении.
Болезнь Реклингхаузена может начать развиваться уже на стадии зачатия в процессе мутации генетических изменений, как в яйцеклетке, так и в сперматозоиде. Это может происходить и в семьях, где раньше этой болезни не было вообще. В пятидесяти процентах заболевание развивается в процессе необоснованной мутации на генетическом уровне.
Симптоматика
Основные признаки болезни Реклингхаузена:
- пятна на кожном покрове и слизистой;
- новообразования, кисты;
- костные деформации.
Пятна при данном заболевании имеют разные оттенки:
- светло-коричневые;
- черные;
- голубые;
- розовые;
- ярко-красные;
- бесцветные.
Если заболевание поражает и внутренние органы, костную систему или мозг, то на слизистой и кожном покрове пятен может и не быть.
Диагностирование
Для диагностики болезни Реклингхаузена значение имеет исследование доброкачественных новообразований в виде уплотненных узлов коричневого оттенка в эпидермической клетчатке.
Лечение
Если наблюдается характерная болезненность или новообразования начинают изъязвляться, сдавливая своими уплотнениями внутренние органы, то рекомендуется хирургическое вмешательство. Однако при удалении даже одного из таких узлов может начаться резкое прогрессирование, увеличение количества узлов и их размеров.