Синдром Жильбера – это болезнь печени, характеризующаяся дефектом гена, который участвует в обменных процессах билирубина в человеческом организме, в результате чего повышается уровень непрямого билирубина в сыворотке крови в связи с воздействием гена аномальной формы на факторы его преобразования.
Причины возникновения
Генетический синдром Жильбера — именно так его называют некоторые врачи, поскольку это заболевание носит наследственный характер. Данный синдром имеет рецессивный тип наследования — здоровый ген компенсирует аномалию своего гена — двойника и влияет подавляющим образом на его активность.
Считается, что ген синдрома Жильбера можно унаследовать тогда, когда оба родители были обладателями аномального гена (так называемый гомозиготный синдром Жильбера, при котором проявляется клиническая симптоматика). Если же только один из родителей был здоров, а другой имел аномальный ген, тогда ребенок будет практически здоров, но будет являться носителем аномального гена (гетерозиготный тип унаследования).
Симптомы
Клиника данного заболевания чаще всего имеет слабовыраженный характер. Заболевание носит хронический характер с периодическими обострениями, которые у всех проявляются по-разному и в разное время года, под влиянием разных факторов (курение, употребление алкогольных напитков, стрессы, сопутствующие заболевания, прием лекарственных препаратов).
Печень синдром Жильбера поражает, создавая условия, приводящие к повышению уровня билирубина и, как следствие – к возникновению клинической симптоматики.
Основным признаком заболевания является появление слабо определяемой желтухи. У одних людей проявления этим и ограничиваются, а у других эта желтуха присутствует всю жизнь. Чаще всего ее легко заметить на глазных яблоках, так называемая желтушность склер, реже – желтушность кожных покровов.
Общие симптомы:
- общая слабость организма;
- обмороки;
- частое сердцебиение;
- выделение в ночное время холодного пота;
- болевые ощущения в мышечных тканевых соединениях.
Отмечаются также расстройства пищеварительной системы:
- болевые ощущения и спазмы в правом подреберье;
- привкус металла или горечи в ротовой полости;
- изжога;
- потеря аппетита, что нередко приводит к анорексии;
- запоры, диарея;
- вздутие живота с последующей отрыжкой или метеоризмом;
- тошнота и рвотные рефлексы при виде сладкого.
Также наблюдаются депрессии, панические атаки и ассоциативные поступки, нервозность.
Диагностика
Современные технологии дают возможность проводить диагностику, однако требуется много времени для того, чтобы исключить другие заболевания печени.
Пожалуй, генетический анализ на синдром Жильбера является самим важным, так как он позволяет выявить генетические отклонения в ДНК и определить тот самый аномальный ген.
Синдром Жильбера и билирубин связаны напрямую. Для определения повышенного уровня непрямого билирубина проводят общий анализ крови, при котором обнаруживаются незрелые эритроциты, что служит указанием на повышение уровня билирубина. После этого проводят биохимический анализ крови (кровь из вены).
Также проводят ряд других, не менее важных исследований:
- общий анализ мочи;
- анализ на аминотрасферазу;
- анализ на гамма – глутамилтранспептидазу;
- тест на протромбиновое время и протромбиновый индекс;
- маркеры гепатитов A, B, C, D, E, G, TTV;
- ультразвуковое исследование щитовидной железы;
- анализ на гормоны щитовидной железы;
- ультразвуковое исследование печени;
- анализ сыворотки крови на уровень железа, показатели трансферрина, ферритина.
Синдром Жильбера, гепатит – эти заболевания очень похожи по клинической картине, и при сборе анамнеза и проведении анализов проводят дифференциальную диагностику этих заболеваний, для того чтобы поставить правильный диагноз и назначить правильное лечение.
Лечение
Лечение комплексное: включает в себя прием лекарственных препаратов и соблюдение назначенной врачом – гепатологом диеты.
Назначают такие группы препаратов, как:
- противоэпилептические препараты для снижения уровня билирубина в крови;
- желчегонные средства – Аллохол, Лиобил, Риванол и много других.
- гепатопротекторы – Карсил, Эссенциале, Гептрал;
- энтеросорбенты (препараты для усиления выведения билирубина из кишечника) – Смекта, Активированный уголь, Белый уголь, Лактофильтрум, Энтеросгель;
- ферментные препараты – Фестал, Мезим.
Назначается также симптоматическая терапия.
Диета при синдроме Жильбера назначается лечащим врачом индивидуально для каждого пациента, исходя из результатов анализов, объективных и субъективных данных. Обычно это диета №5, но из нее могут убрать или, наоборот, добавить некоторые продукты. Диета нужна для того, чтобы назначенные лекарства дали должный терапевтический эффект, и чтобы никакие факторы не могли снизить силу их действия. Эта диета может не всем быть по вкусу, или же горькая, но ее нужно обязательно придерживаться.
Синдром Жильбера и беременность. Что следует знать?
Следует заметить, что эти понятия не являются взаимоисключающими, то есть это не является причиной для того, чтобы отказываться от возможности забеременеть. Следует лишь учитывать некоторые особенности при планировании беременности, обязательно обсудить этот вопрос с лечащим врачом и со своим гинекологом.