Гепатоцеребральная дистрофия представляет собой заболевание наследственного генезиса, которое возникает в возрасте от десяти до тридцати пяти лет. Болезнь протекает с нарушением процесса синтеза белковых компонентов и обмена меди с дальнейшим прогрессированием пораженных участков печени и подкорковых ганглиев.
Причины возникновения
Наиболее часто данное заболевание встречается в подростковом возрасте и относится к ферментопатиям наследственного происхождения, которые передаются аутосомно-рецессивным способом. У больных в сыворотке крови существенно снижен уровень церулоплазмина, который связывает медь. Также у пациентов усиленный абсорбирующий процесс меди в кишечнике.
Таким образом, диагностируется повышенный уровень отложения меди в таких местах:
- печень (с дальнейшим развитием цирроза);
- ганглии нервной системы (с дальнейшим токсическим поражением);
- кожный покров;
- периферия роговой оболочки и других тканях.
От пяти до десяти раз усиливается отток мочи с компонентами меди.
Симптоматика
Первыми симптомами гепатоцеребральной дистрофии является подергивание верхних конечностей и мышц лица. В некоторых случаях наблюдается паркинсоноподобная ригидность, которая осложнена тремором.
У больного при попытке развести в стороны руки отмечается крупный гиперкинез, который напоминает размах крыльев птицы. Далее могут возникнуть контрактуры, нарушится глотание и артикуляционные процессы. Лицо приобретает маскообразную форму, часто остается застывшая улыбка, может проявиться спонтанный плач и насильственный смех.
Во всех случаях отмечается деменция, а на более поздних стадиях наблюдаются трофические расстройства тяжелой формы, которые сочетаются с симптомами печеночной недостаточности.
Признаки пирамидного типа встречаются очень редко, расстройства чувствительности практически не отмечаются. На всем протяжении заболевания отмечаются сложные нарушения подкорковой системы. В сыворотке крови снижен уровень меди и церулоплазмина.
Диагностирование
Диагноз устанавливается при выраженных симптомах параклинических и клинических форм:
- тремор;
- корнеальное кольцо;
- ригидность;
- патология печеночных компонентов.
Лечение
При гепатоцеребральной дистрофии рекомендуется соблюдение специальной диеты, в которую входят продукты с низким содержанием меди. Также эффективных результатов можно достигнуть, принимая D-пеницилламин, который дает возможность увеличить выведение меди вместе с мочой. Дозировка данного препарата составляет по 20-40 мг/ кг массы тела больного каждый день на протяжении длительного времени.