Болезнь Вильсона-Коновалова является не очень распространенным заболеванием, которое развивается на уровне генетических патологий. Согласно статистическим данным, недуг диагностируется в трех случаях на сто тысяч людей.
Передается заболевание аутосомно-рецессивным способом, что отмечается развитием недуга у тех людей, родители которых в тринадцатой хромосоме имеют мутированный ген ATP7B. В группе риска находятся дети, рожденные в близкородственных семьях.
Характерной особенностью данной болезни является накопление в человеческом организме медных соединений. Если заболевание Вильсона-Коновалова появляется в детстве, то часто ее развитие приводит к разнообразным патологическим нарушениям в нейропсихической системе, также образуется почечная недостаточность.
Формы
Существует несколько форм данного заболевания:
- Одна форма недуга характеризуется изменениями в печени (проявляются к десяти-пятнадцати годам жизни).
- Вторая форма характеризуется поражением центральной нервной системы (проявляются к двадцатому году жизни).
Также могут диагностироваться смешанные формы недуга.
Симптоматика
Различаются две формы развития болезни Вильсона-Коновалова:
- скрытая;
- клиническая.
В большинстве случаев данный недуг не проявляется до пятилетнего возраста, но ближе к седьмому году жизни отмечается увеличение ферментов печени. Также часто заболевание может начать развиваться с проявлений острой формы:
- астенический синдром;
- желтушный оттенок кожного покрова;
- повышенная температура тела.
Причиной данных признаков является избыток меди. Последующее развитие заболевания сопровождается покрытием печени жировой пленкой и печеночной недостаточностью. К признакам недуга можно отнести:
- расстройства речи;
- повышенный уровень слюноотделения;
- нарушение координаций движений;
- нечеткая мимика.
Человек с болезнью Вильсона-Коновалова становится агрессивным, наблюдается развитие фобий, при этом здравомыслие и рассудительные способности сохраняются в норме. К сопутствующим недугам можно отнести патологии, которые возникают в сердечно-сосудистой и суставо-костной системе, почках. Болезнь Вильсона-Коновалова требует правильного курса терапии, так как на заключительной стадии человек может впасть в коматозное состояние.
Диагностирование
Диагностировать заболевание можно после проведения комплексного медицинского обследования, которое дает возможность выявить признаки болезни. Клиническим признаком данного заболевания является полоса вокруг роговой оболочки глаз желтого оттенка.
Далее необходимо провести лабораторное обследование и сдать соответствующие анализы, в результате чего устанавливается уровень ферментов печени и наличие в моче меди. Также рекомендуется провести ультразвуковое обследование, компьютерную диагностику, в результате можно визуализировать размер печени и выявить изменения в мозге.
Генетическое диагностирование заключается во взятии крови предполагаемого больного и его родственников на наличие гена с признаками мутации.
Лечение
Главной целью в лечении заболевания является направление всех сил и средств на снижение уровня накопленной меди. Кроме приема средств, которые позволяют выводить из организма компоненты меди, важно соблюдать диету на протяжении всего жизненного периода.
Для каждого больного рекомендуется индивидуальный подбор медикаментозной терапии. Если недуг проявляется в тяжелой форме, то кроме терапии, может понадобиться и хирургическое вмешательство путем трансплантации печени. В результате пересадки пациент становится абсолютно здоровым.