Гемофилия

Гемофилия – генетическое заболевание, проявляющееся в замедленном свертывании крови. Это связано с отсутствием седьмого (гемофилия А) или девятого (гемофилия В) факторов плазмы, отвечающих за свертывание крови.

Болезнь передается по рецессивному типу, связанному с Х-хромосомой, то есть болезнь поражает только представителей мужского пола, женщины являются носителями гена гемофилии, а сами не болеют: их геном содержит две Х-хромосомы, и если одна из них здорова, то болезнь не развивается.

Наличие двух дефектных хромосом маловероятно, для этого надо, чтобы отец и мать девочки были носителями дефектных генов. Поэтому, как правило, представители женского пола практически не болеют гемофилией.

Разновидности болезни

Специалисты выделяют три типа гемофилии: A, B, C:

  • Тип А(мутация рецессивного вида в X-хромосоме) развивается в результате генетического дефекта, в крови отсутствует белок, называемый фактором 7 (противогемофильный глобулин). Классический тип гемофилии, встречающийся у восьмидесяти процентов всех пациентов, страдающих заболеванием. Сопровождается  опасными кровотечениями при повреждениях кожи и хирургических вмешательствах (от пяти до двадцати процентов).
  • Тип Bвызван патологичным  фактором крови 9 (мутация рецессивного вида в X-хромосоме), вторичная коагуляционная пробка не образуется.
  • Тип Свызван патологичным фактором крови 11 (аутосомная рецессивная мутация), проявляется у евреев-ашкеназов. Признаки кардинально отличаются от первых двух типов, поэтому заболевание рассматривают отдельно.

Некоторые ученые считают, что новорожденный получает ген с дефектом не из-за наследования, а вследствие спонтанной мутации в женской или мужской половой клетке (в тридцати трех процентах проявления гемофилии А и тридцати процентах проявления гемофилии В).

Основные симптомы болезни

Болезнь сопровождается постоянными кровоизлияниями в суставах, внутренних органах, мышцах, как спонтанными, и как результат самых незначительных травм, царапин, хирургических операций.

Гемофилия у младенцев проявляется с шестимесячного возраста, но в некоторых случаях сразу после рождения: у ребенка появляются гематомы и отеки от самого незначительного удара.

Если болезнь средней тяжести, то ее симптомы мало выражены и пациенты не имеют никаких жалоб. Впервые заболевание у детей проявляется кровотечением, которое невозможно остановить без использования медицинских препаратов, после повреждений кожи, лечения у стоматолога или хирургического вмешательства.

Лечение болезни

Еще совсем недавно редко кто из больных доживал до двадцати лет. Если больному не будет оказано адекватное лечение, это может привести к инвалидности и даже смерти. Болезнь неизлечима, но ее можно контролировать способом введения в человеческий организм недостающего фактора свертывания крови внутривенно. Эти факторы получают из донорской крови, а также выращивают искусственно.

Это позволяет предотвратить кровотечения или снизить их последствия. Адекватное лечение позволят жить человеку полноценной жизнью и умереть естественной смертью.

У некоторых пациентов организм вырабатывает антитела против вводимого фактора, поэтому дозу увеличивают или используют заменители (например, свиной фактор 8).

Особенности проведения лечения:

  • запрещаются все виды инъекций, кроме внутривенных, препараты принимают орально;
  • при травмах любой тяжести, повреждениях кожных покровов, отеках и болях в суставах, подозрениях на внутренние кровотечения показано введение антигемофильных препаратов;
  • перед проведением любого, даже малоинвазивного вмешательства нужно вводить антигемофильный глобулин.

У пациентов с гемофилией лечение можно проводить двумя способами: профилактическое – вводить факторы свертываемости постоянно, с целью предупреждения кровотечения, или безотлагательно в начале кровотечения.