Данное заболевание отличается поздним проявлением на фоне доброкачественного течения с медленным прогрессированием поражения мышечных тканевых соединений проксимальных отделов конечностей. Амиотрофия развивается в возрасте от 3 до 10 лет. В некоторых случаях заболевание может дебютировать и в более позднем возрасте – от 14 до 30 лет.
Причины возникновения
Амиотрофия спинальная доброкачественная Кугельберга-Веландера, как и все другие формы спинальной амиотрофии, передается наследственным путем по аутосомно-рецессивному типу. Данный тип характеризуется наличием мутационного гена как у матери, так и у отца.
Генетические нарушения обуславливают развитие изменений дегенеративной формы в передних отделах спинного мозга. Патологический процесс также затрагивает мотонейроны, характерным является первоначальное поражение спинальных сегментов нижнегрудной и поясничной области, в результате чего появляется слабость в мышечных соединениях проксимального отдела нижних конечностей. Позже поражаются верхнегрудная и шейная область, развивается слабость в мышечной системе плечевого пояса.
Симптоматика
Заболевание начинает проявляться в период, когда малыш уже может самостоятельно передвигаться. Первым симптомом является повышенная утомляемость после долгой ходьбы или в процессе бега. Большая часть пациентов отмечает характерную неустойчивость и неуклюжесть, происходят частые падения, могут возникать неудобства при поднятии по лестнице. Таким образом, со временем происходит атрофия мышечных тканей бедер и тазовой области.
Через несколько лет появляются такие признаки:
- поражения проксимальных мышечных групп рук;
- снижение активности в плечевом поясе и верхних конечностях;
- атрофические процессы в мышечных соединениях плечевого пояса и области лопаток, формируется „крыловидность” лопаток;
- симметричность мышечных атрофий;
- нарушение мышечной силы в мышцах, которые поражены;
- угасание рефлексов сухожилий в плечевой области;
- нарушение рефлексов коленных сухожилий;
- фасцикулярные подергивания в мышечных тканях;
- тремор языка;
- тремор пальцев рук мелкоразмашистой формы;
- в тяжелых случаях наблюдается деформация позвоночника и грудной клетки, стоп.
Диагностирование
Данное заболевание исследует невролог и генетик. При этом учитываются такие факторы:
- возраст начальной стадии;
- скорость проявления и прогрессирования симптоматики;
- результаты генетического исследования.
Главными критериями, по которым устанавливается правильный диагноз, являются:
- развитие патологических процессов в возрасте после 2 лет;
- аутосомно-рецессивный тип;
- поражение нижних и верхних конечностей;
- псевдогипертрофия;
- наличие тремора и фасцикуляций.
Дополнительно рекомендуется уточнение диагноза с использованием диагностирования ДНК. Также необходимо провести биохимию крови, которая отмечается при данном заболевании повышенным уровнем креатинфосфокиназы.
Электронейромиография даст возможность установить характер поражений и предотвратить развитие миопатии, а биопсия мышц – определить пучковые атрофические процессы в мышечных волокнах. Магнитно-резонансная томография позвоночника может быть использована как дополнительная диагностика для определения органических патологий:
- новообразования в спинном мозге;
- миелит;
- гематомиелия и другие.
Лечение
На сегодняшний день еще не разработаны патогенетические методы лечения. Терапевтический курс направлен на улучшение метаболических процессов в нервных тканевых соединениях и работы пораженных нервно-мышечных структурных компонентов.
В качестве лечения назначается прием витаминов группы В, L-карнитин, также рекомендуется лечебная физкультура, которая даст возможность замедлить сокращение рефлексов опорно-двигательного аппарата. Взрослые пациенты должны правильно трудоустроиться, так как работа должна быть без избыточных мышечных напряжений.
Прогнозирование
Амиотрофия Кугельберга-Веландера имеет хороший прогноз, так как долгое время сохраняется способность передвигаться без посторонней помощи, а при более позднем возникновении люди с данным диагнозом доживают до преклонного возраста и могут самостоятельно себя обслуживать.