Приблизительно 1% всех детей рождаются с хромосомным аномалиями, ведущими к инвалидности и/или умственной отсталости.
Речь идет о трисомиях парных хромосом, являющихся причинами синдромов Дауна, Эдвардаса, Патау, а также, об анеуплоидиях (изменения числа) половых хромосом, являющихся причинами синдромов Тернера, Клайнфелтера, Якобса и т.д.
Чтобы «не пропустить» эти опасные синдромы, акушер-гинекологи рекомендуют беременным женщинам проходить т.н. биохимический скрининг («двойной» и «тройной тесты»), которые, рассчитывают индивидуальный риск развития хромосомной патологии по сравнению с популяционным. К сожалению, эти тесты обладают невысокой чувствительностью, а значит, не могут надежно исключить опасные болезни.
На помощь пришли генетические тесты, предназначенные для неинвазивного пренатального (до родов) тестирования или NIPT (NonInvasive Prenatal Testing). Сегодня в мире применяются более десятка различных NIPT с высокими чувствительностью и специфичностью, причем, гораздо выше, чем у тестов, предназначенных для биохимического скрининга.
Ценность любого теста для NIPT в том, насколько надежно он может исключить хромосомную аномалию у плода, при условии ее отсутствия и обнаружить аномалию, при условии ее наличия. Другая, важнейшая характеристика теста – его цена, т.к. именно цена определяет его практическую доступность для беременных, особенно когда речь идет о Молдове, где цены на тесты для NIPT, предлагаемые разными лабораториями составляют от 12 000 до 18 000 леев и более.
После тщательного сравнительного анализа всех тестов, применяемых сегодня в мире, медицинская лаборатория Alfa Diagnostica вывела на рынок тест CentoNIPT, который использует технологию Illumina VeriSeq ™ NIPT Solution (Illumina – крупнейшая американская биотехнологическая компания в мире).
CentoNIPT обладает превосходными характеристиками и ценой в 7000 леев, что делает его самым НАДЕЖНЫМ и ДОСТУПНЫМ тестом для пренатального генетического скрининга в Молдове!
Подробнее о CentoNIPT можно узнать на специализированном сайте www.centonipt.md, принадлежащем Alfa Diagnostica.
