НАСЛЕДСТВЕННЫЙ КОЛОРЕКТАЛЬНЫЙ РАК: генетические исследования экспертного уровня от CENTOGENE (Germany)

Просмотров: 1760

Ситуация в Молдове

Каждый год более 1.300 человек заболевают раком толстого кишечника или колоректальным раком (КРР)! Приблизительно у 5% (65 человек) – КРР наследственный. Носители мутаций в соответствующих генах, попадают в группу высокого риска КРР. Своевременное обнаружение мутаций позволяет принять необходимые меры.

Что повышает риск КРР

Возраст
Более 50 лет (тем не менее, КРР может развиться и у молодых людей).
Пол
У женщин выше риск рака толстой кишки, у мужчин – прямой кишки.
Предопухолевые состояния
Некоторые типы колоректальных полипов.

Личная история болезни
• Если родственник первой линии имеет колоректальный рак, то риск развития колоректаль­ного сильно возрастает.
• Наличие КРР в прошлом: даже если опухоль была полностью удалена в процессе лечения, повышается риск развития новой опухоли в другой части толстой кишки или прямой кишки.
• Семейный аденоматозный полипоз.
• Наследственный неполипозный колоректальный рак (синдром Линча).
• Женщины с раком яичников, матки или молочной железы.
• Наличие других опухолей в прошлом: лимфо­ма, рак яичек или эндометрия.

Хронические воспалительные заболевания кишечника
Неспецифический язвенный колит, болезнь Крона.

Болезни эндокринной системы
Сахарный диабет II типа

Курение

Кому рекомендовано генетическое тестирование

• Здоровым людям, у ближайших родственников которых обнаружены опухоли толстого кишечника и/или рака эндометрия в семье);
• Пациентам с аденоматозным полипозом.
• Пациентам с КРР или раком эндометрия при подозрении на наследственную природу заболевания.

Что означают результаты

• Положительный результат (значимые мутации ОБНАРУЖЕНЫ) означает повышенную вероятность развития рака в течение жизни.
• Отрицательный результат (значимые мутации НЕ ОБНАРУЖЕНЫ) означает низкую вероятность развития рака в течение жизни.

Что делать, если мутации обнаружены

У здорового человека
• обсудить с врачом-онкологом и генетиком план профилактических и превентивных мероприятий;
• обследовать ближайших родственников на наличие мутаций для выявления носительства;
• обсудить с врачом-генетиком возможность планирования беременности для рождения здорового потомства;
Это возможность ранней диагностики или даже предотвращения развития опухолевого процесса, обусловленного наличием единичной мутации или парных мутаций.

У человека с КРР
• уточнение диагноза и прогноза;
• выбор стратегии и тактики лечения.

Как снизить риски

• Отказ от употребления спиртного и табакокурения;
• Контроль (снижение) веса, активный образ жизни и физические нагрузки
• Питание с низким содержанием красного мяса (говядина, баранина, свинина) и переработанного мяса (колбасные изделия, мясные закуски), и большим количеством фруктов и овощей, цельного зерна;
• Длительный прием противовоспалительных лекарственных средств (аспирин, целекоксиб).

Метод исследования

Next generation sequencing (NGS) with Copy Number Variation (CNV), Deletion/Duplication Testing (MLPA/qPCR).

Подготовка к сдаче анализа

Не требуется.

Наименование исследования

CentoColon Extended Panel – лучшая комплексная панель включающая в себя самые важные гены, мутации в которых резко повышают риск развития КРР: APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53.
CentoColon extended panel

Цены и сроки

20.400 леев, 25 рабочих дней

Где сдать анализ

Медицинская лаборатория Alfa Diagnostica
022 82 44 44, 078 85 44 44
мун. Кишинев, ул. Н. Тестемицану, 21