Талассемия – группа генетических патологий крови, для которой характерно недостаточное образование гемоглобина. Гемоглобин являет собой сложный по строению белок красных кровяных телец (эритроцитов) человека. Эритроциты на 96% сухого веса состоят из гемоглобина, и он составляет почти седьмую часть крови в организме человека, незаменим при транспортировке кислорода и углекислого газа кровью.
Гемоглобин включает в себя два различных вида клеток:
• гем – пигментные клетки, содержащие железо;
• гемоглобиновый белок – состоящий из четырех полипептидных цепочек: двух альфа- цепочек и двух бета -цепей.
При патологиях образования альфа- цепочек развивается альфа- талассемия, при нарушении синтеза бета- цепей – бета -талассемия. Эти формы талассемии по-своему опасны, но последняя диагностируется в несколько раз чаще.
Недостаточный уровень гемоглобина приводит к развитию инфекционных заболеваний, нарушению обмена веществ, органы не получают достаточного количества кислорода, что может стать причиной серьезных нарушений в их работе, а также в жизнедеятельности всего человеческого организма.
Альфа талассемия
Альфа-цепь образуется из 4 генов, получаемых по 2 от каждого из родителей. Если только один ген является дефектным, то признаков болезненного состояния не наблюдается. При 2 мутированных генах в цепочке у ребенка будет наблюдаться легкая форма болезни, называемая гетерозиготная или малая бета- талассемия.
Если в альфа-цепи оказалось 3 дефектных гена, то признаки проявляются умеренно, и эта болезненная форма носит название гемоглобинопатия Н.
Когда в альфа- цепочке все гены ущербные, то ребенок родится с тяжелой формой заболевания.
Бета-талассемия
Бета- талассемия диагностируется гораздо чаще других форм. При болезненном состоянии образуется недостаточное количество взрослого гемоглобина (А). Гемоглобин А появляется в крови человека сразу после рождения и остается там до самой смерти. Он состоит из гемо и глобина. В свою очередь, в состав глобина входит 4 полипептидные цепочки, 2 из них идентичны и носят название альфа-цепочки. 2 другие тоже одинаковые по структуре и называются бета-цепочки. У людей, страдающих болезненным состоянием, отмечается недостаточный уровень или отсутствие бета-глобина.
Причины заболевания
По статистическим данным, заболевание является наиболее распространенным наследственным болезненным состоянием в мире и передается от родителей к детям. Носители талассемии не всегда болеют заболеванием, так как ген рецессивный. Для того, чтобы ребенок заболел, необходимо, чтобы дефектный ген талассемии был у обоих родителей.
Талассемия: признаки
Талассемия: симптомы болезненного состояния проявляются сразу же после рождения ребенка:
• анемия талассемия (гипохромного типа);
• эритроциты талассемии подвергаются анизоцитозу, выраженному очень ярко;
• образование мишеневидных форм – вместо просвета в центре, как бывает в нормальном состоянии, образуется пятно гемоглобина, похожее на мишень;
• гиперплазия костного мозга вследствие раннего начала гемолиза провоцирует тяжелые патологии лицевого черепа (неправильный прикус, деформации зубов, череп в форме квадрата или башни),
• отставание в умственном и физическом развитии малыша;
• желтизна кожных покровов как результат действия непрямого билирубина;
• селезенка увеличивается в размерах.
Болезненное состояние может усугубляться циррозом печени, повышением сахара в крови, заболеваниями поджелудочной железы. Рентгенологическое исследование выявляет утолщенный губчатый слой костей черепной коробки.
Больные имеют слабый иммунитет, часто подвергаются инфекционным заболеваниям. При тяжелой форме болезненного состояния ребенок может умереть, не дожив до года. Наблюдаются не тяжелые формы заболевания, когда больные доживают до 40 и более лет.
Диагностика болезненного состояния
При проведении диагностики специалисты учитывают клиническую картину и результаты исследований. Больному проводят общий и биохимический анализ крови.
При болезненном состоянии наблюдается:
1. Ярко выраженная анемия.
2. Высокий уровень билирубина.
3. Повышение сывороточного железа.
4. Повышение АЛТ и фетального гемоглобина.
5. Красные кровяные тельца намного меньше по размеру, чем должно быть в норме.
Талассемия — анализы: диагноз устанавливают на основе исследований и молекулярных тестов, которые проводят в медицинском учреждении.
С целью выявления повышенного выделения железа с мочой применяют:
• электрофорез белка;
• тест десфераловый.
Ген талассемии с помощью тестов можно выявить как после рождения ребенка, так и до его рождения при генетической предрасположенности.
Форма болезненного состояния определяется только при специальном изучении цепей глобина.
Талассемия: лечение болезненного состояния
Полностью излечить пациента от генетического заболевания не считается возможным. Анемию приходится постоянно корректировать.
Лечение при тяжелых формах заболевания проводится следующим способом: эритроциты талассемии переливаются пациенту постоянно в таком количестве, чтобы уровень гемоглобина был не ниже 85 г/л. Эту процедуру называют супертрансфузией. Препарат Десферал позволяет вывести из организма пациента избытки железа.
Лечение на ранних этапах заболевания проводится и хирургическим методом, а именно – пересадкой костного мозга. При тяжелом гемолизе и увеличенной селезенке показан метод спленэктомии (удалении органа), хотя такой вид лечения при этом заболевании проводится в редких случаях.
Профилактика
Профилактика болезненного состояния заключается в своевременном выявлении патологического гена у людей, предупреждение брачующихся о том, что они находятся в зоне риска развития опасной болезни. С этой целью существует множество различных социальных программ, позволяющих людям бесплатно и анонимно получить консультации на генетические темы.