Конечностно-поясная мышечная дистрофия относится к группе гетерогенных синдромов, с характерным соответствием отдельному мутационному типу и проявляется слабостью прогрессирующей формы мускулатуры проксимального типа.
Причины возникновения
В большинстве случаев данное заболевание развивается по аутосомно-рецессивному типу, иногда может наследоваться и по аутосомно-доминантному типу. Болезнь начинает развиваться у детей старшего детского возраста или у подростков.
Подтипы
Подтипами данного заболевания являются:
- саркогликанопатия;
- калпаинопатия;
- дисферлинопатия.
Все вышеперечисленные названия подтипов названы по названиям генных продуктов дефектной формы. Другие подтипы заболеваний диагностируются редко.
Симптоматика
Протекание заболевания зависит от подтипа болезни.
Для всех подтипов конечностно-поясной мышечной дистрофии характерны такие симптомы:
- слабость мускулатуры проксимального типа;
- слабость мышечных поясов конечностей;
- мышечные ткани лица не страдают;
- гипертрофия икр;
- лордоз;
- сколиоз.
Диагностирование
Уровень повышения активности креатинфосфокиназы может быть разным. На электромиографии устанавливается миопатический тип нарушения. В мышечных биоптатах обнаруживаются изменения дистрофического типа, возможен некроз.
В некоторых случаях рекомендуется проводить исследование иммуногистохимического направления мышцы, которая подверглась поражению. Также дополнительную информацию могут дать и результаты генетических анализов.
Лечение
На сегодняшний день лечение еще не разработано. В большинстве случаев назначается лечебная физкультура и регулярное ношение протезов. Прогнозирование зависит от подтипа болезни. В основном, происходит ухудшение состояния больного с характерным прогрессированием. Очень часто больной находится в инвалидном кресле.
Пациенты с конечностно-поясной мышечной дистрофией предрасположены к появлению ряда осложнений, таких как:
- эмболия легочной артерии;
- воспаление легких;
- пневмония.