Лейкодистрофии – генетические болезни нервной системы, характеризующиеся нарушением миелогенеза в результате наследственно обусловленных энзимных патологий. Вследствие того, что миелин распадается и процесс миелинизации нарушается, поражается белое вещество головного и спинного мозга. Лейкодистрофии передаются по наследству, некоторые формы заболевания чаще проявляются у представителей мужского пола.
Типы лейкодистрофий
- Метахроматическая лейкодистрофия характеризуется прогрессирующей деструкцией миелина, токсикозом патологического обмена в ЦНС, нервных окончаниях и внутренних органах;
- Лейкодистрофия Пелицеуса- Мерцбахера – передается только по половому признаку;
- Острая детская лейкодистрофия – миелин поражается преимущественно в спинном и головном мозге:
- Заболевание Галлевордена-Шпатца – у пациента развивается склероз головного мозга;
- Болезнь Канавана-ван-Богарта-Бертрана – миелин начинает разрушаться во внутриутробном периоде;
- Лейкодистрофия Александера – очень редкое заболевание.
Лейкодистрофия: симптомы заболевания
Признаки болезненного состояния:
- усугубляющиеся пирамидные, мозжечковые, экстрапирамидные нарушения;
- бульбарные и псевдобульбарные признаки;
- ухудшение остроты зрения и слуха;
- приступы эпилепсии;
- развивающееся слабоумие.
Как правило, чувствительность нарушается в редких случаях.
Болезнь проявляется в раннем детстве. Сначала возникают центральные параличи и парезы, возможны возникновения гиперкинезов, нарушается координация, дизартрия. Потом присоединяются приступы судорог, атрофируются нервы, отвечающие за зрение. Все виды лейкодистрофии у детей характеризуются прогрессирующим процессом, в клинической картине присутствуют главные симптомы психической деградации, ухудшения остроты зрения и спастических парезов.
Терминальная стадия отличается развитием синдрома децеребрационной ригидности. Морфологические исследования позволяют выявить симметричные, диффузные, нечетко отграниченные места распада миелина в мозговых полушариях и мозжечке. Продукты распада липидов миелина собираются в клетках головного мозга и различных органах.
Аксоны в областях распада и ганглиозные клетки накапливают продукты патологического метаболизма миелина.
Лейкодистофия: диагностика заболевания
Лейкодистрофия головного мозга диагностируется на основе:
- биохимических исследований;
- клинической картины;
- компьютерной и магнитно-резонансной томографии.
Лейкодистрофия: лечение симптоматическое
На современном этапе эффективных препаратов против болезни еще не разработали. Проводится симптоматическое лечение, показана трансплантация гемопоэтических клеток. Прогноз неблагоприятный, чем раньше проявляется болезнь, тем тяжелее клиническая картина.