Торсионная дистония – неврологическая болезнь прогрессирующего характера с тоническим сокращением мышц. Такие сокращения больной не в силах контролировать, в результате чего наблюдаются неестественные позы патологического генезиса. Также могут развиваться гиперкинезы разной формы, может искривляться позвоночник и деформироваться суставы.
Данное заболевание может возникать у людей разного возраста, но наиболее чаще наблюдается до достижения 20 лет. Быстрое прогрессирование, которое приводит к инвалидности молодых людей, отсутствие эффективной методики лечения делает эту болезнь проблемой современной медициной.
Причины заболевания
На сегодняшний день причины возникновения и развития данного заболевания до конца не установлены. В результате проведения генетических и молекулярных методов исследования стало известно, что идиопатическая форма заболевания имеет наследственное происхождение:
• наследование аутосомно-рецессивного типа;
• наследование аутосомно-доминантного типа.
Аутосомно-доминантный тип наследования развивается у людей старшего возраста и в более легкой форме. Симптоматическая форма болезни наблюдается при таких заболеваниях:
• внутримозговые опухолевые новообразования;
• хорея Гентингтона;
• энцефалит эпидемического типа;
• болезнь Вильсона;
• черепно-мозговые травмы;
• детский церебральный паралич.
Ученые предполагают, что данная болезнь напрямую зависит от наличия нарушений в процессе метаболизма, особенно, когда диагностируется повышенное количество допамин-гидроксилазы крови.
Существует теория, которая указывает на то, что тонические нарушения могут быть результатом нестабильности подкорковой регулятивной деятельности, у пациентов часто наблюдаются выраженные изменения дегенеративной формы в подкорковых ядрах.
Формы
Разновидности торсионной дистонии:
1. Торсионная дистония фокальной формы (торсионная мышечная дистония) характеризуется спазматическими тоническими проявлениями отдельных мышечных структур.
Данная форма заболевания имеет такие подвиды:
• блефароспазм идиопатического типа с характерным смыканием век, в результате тонического спазма круговой глазной мышцы;
• дистония оромандибулярного типа с сокращением мышц, которые отвечают за процесс жевания, а также ротовой полости, языка и щек;
• дисфагия спастического типа, при которой трудно или практически невозможно глотать пищу;
• дисфония спастического типа, при которой наблюдаются нарушения голосообразования в результате тонических сокращений мышечных соединений голосовых связок;
• писчий спазм с характерным неподконтрольным сокращением мышц верхних конечностей, в результате чего наблюдаются нарушения письма.
2. Мультифокальная торсионная дистония включает в себя разные варианты заболевания фокальной формы.
3. Сегментарная форма заболевания характеризуется непроизвольным сокращением мышц, которые расположены рядом.
4. Гемидистония характеризуется непроизвольным сокращением мышечных групп 50 % туловища.
5. Генерализованная торсионная дистония характеризуется неконтролируемым сокращением всех мышечных групп.
Торсионная дистония: симптомы
В большинстве случаев симптоматика данного заболевания начинается с появления спазмов фокальной формы. Также наблюдаются такие признаки:
1. Развитие неконтролируемых двигательных рефлексов спастической формы. Часто такие гиперкинезы приобретают хореатическую, атетоидную, гемибаллическую, тремороподобную и тикообразную форму. В проксимальных отделах конечностей гиперкинезы выражены более четко, чем в дистальных отделах. Наблюдаются вертикальные, вращательные движения рук или туловища.
2. Изменение частоты движений спастической формы в зависимости от активности пациента и его эмоционального состояния.
3. Движения штопорообразной формы наблюдаются, как правило, при ходьбе, а спазмы мышечных соединений рук или ног – во время какого-либо целенаправленного движения.
4. Гиперкинезы и патологическая симптоматика могут исчезать, когда человек спит.
5. У некоторых пациентов наблюдается адаптация к патологическим состояниям в результате временного снижения признаков гиперкинезов. Это позволяет сохранить возможность самостоятельно себя обслуживать и осуществлять некоторые сложные действия.
6. В процессе частого сокращения мышечных соединений часто возникают гипертрофии, в результате конечности при спазме вынужденно принимают некое положение, что приводит к дистрофии в тканях суставов и образованию суставных контрактур.
7. Тонические мышечные спазматические проявления часто приводят к искривлению позвоночника, лордозу или сколиозу.
8. При тяжелых формах мышечные спазмы могут влиять на работу дыхательной системы.
В некоторых случаях торсионная дистония развивается в локальной форме, далее она переходит в генерализованную форму, для которой характерны такие симптомы:
• вычурная походка в виде раскачивания туловища;
• периодическое принятие неестественной позы и ее фиксация на некоторое время.
У части больных заболевание протекает стабильно с локальными проявлениями, без развития генерализованной формы в возрасте от 20 до 40 лет.
Диагностирование
Диагностирование позволяет установить ригидность отдельных мышц при наличии рефлекторных проявлений сухожилий, отсутствии упадка силы мышечной системы. Диагноз устанавливает невролог путем дифференциации торсионной дистонии идиопатического типа от вторичной торсионно-дистонической симптоматики, которая проявляется признаками нервной системы, расстройствами вегетационной формы, нарушением режима сна.
Дифференциальная диагностика:
• ультразвуковое исследование сосудов головы;
• Эхо-ЭГ;
• компьютерная томография;
• магнитно-резонансная томография головного мозга.
От дистрофии гепатоцеребрального типа заболевание отличается отсутствием патологий печени, пигментных частиц в роговой оболочке глаза. От энцефалита эпидемической формы – отсутствием острой формы болезни и нарушением конвергенции, нарушений сна.
Торсионная дистония: лечение
Для лечения торсионной дистонии назначаются такие медикаментозные препараты:
• Трипередин;
• Тригексифенидил;
• Селегилин;
• Дифенилтропин.
Также в комплексе назначаются транквилизаторы и витаминные комплексы группы В. Если гиперкинезы ярко выражены – эффективными препаратами являются Баклофен, Тиаприд. Больным рекомендована лечебная физкультура, а также водолечебная терапия.
При прогрессировании заболевания и возможной последующей инвалидизации нейрохирург проводит хирургическое вмешательство путем проведения стереотаксической деструкции комбинированного типа субталамического отдела и таламического ядра.
При локальной форме болезни деструкция проводится контрлатерально нарушениям мышечных структур. При генерализованной форме тонической дистонии операция проводится в два этапа:
• на начальной стадии противоположно самым выраженным признакам с одной стороны;
• спустя полгода на другой стороне.
При выраженной симметричной ригидности сначала проводят операцию на доминирующем полушарии. После хирургического вмешательства наблюдается существенное улучшение здоровья у 80 % пациентов.
Прогнозирование
Торсионная дистония идиопатического типа характеризуется медленным течением, которое отмечается прогрессированием. Если заболевание дебютирует в молодом возрасте, то в большинстве случаев течение тяжелое с дальнейшей инвалидизацией. Существенно улучшить прогноз позволяет хирургическая операция, так как после нее гиперкинезы могут полностью исчезнуть и пациенты длительное время способны сохранять самостоятельное обслуживание, могут нормально передвигаться.
Вторичная форма заболевания при правильно проведенном лечении характеризуется благоприятным прогнозированием, наблюдается регресс спазматических проявлений и гиперкинезов.