В норме человек имеет кариотип, который составляет 46 хромосом, или 23 пары. Синдром Дауна является генетическим заболеванием, при котором кариотип представлен 47 хромосомами. Нарушение наблюдается в 21 паре, которая вместо 2, имеет 3 копии хромосом (в клинической практике это называется трисомия).
Синдром был описан в 1866 году английским медиком Джоном Дауном.
Синдром Дауна: причины
Заболевание возникает по причине расхождения хромосом при образовании гамет. Именно тогда ребенок получает лишнюю хромосому от матери (90 %) или от отца (10 %). Также существует 5 % из всех случаев заболевания, когда хромосома имеется не вся, а лишь ее некоторые фрагменты за счет транслокации.
Синдром Дауна – на появление болезни не влияет образ жизни родителей, наличие или отсутствие у них вредных привычек, социальный статус.
Существует статистика, согласно которой, большинство детей с синдромом Дауна рождаются у женщин старше 33 лет. Но есть и отдельные случаи, когда у 19- летних рождаются малыши с данным заболеванием.
Риск синдрома Дауна увеличивается при наличии некоторых факторов:
- возраст матери;
- родители состоят в близкородственном браке;
- возраст бабушки: это звучит странно, но если она, когда рожала свою дочь, была уже в зрелом возрасте, шансы, что ее внуки получат синдром Дауна, увеличиваются.
Синдром Дауна: признаки
Ребенок с синдромом Дауна имеет некоторые внешние и умственные признаки, по которым можно заподозрить патологию.
К внешним признакам относятся:
- короткая и широкая шея;
- маленький нос;
- несоответствие конечностей величине тела, которое очень заметно;
- искривление мизинца;
- недостаточность мышечного тонуса;
- гиперподвижность суставов;
- приоткрытый рот из-за увеличенного языка, или макроглоссии;
- в некоторых случаях наблюдается аномалия развития зубов.
Умственные признаки включают:
- Отставание в умственном развитии. В большинстве случаев развитие будет оставаться на уровне семилетнего ребенка;
- Ребенок не умеет представлять и анализировать, не умеет планировать наперед. Ему проще анализировать то, что он видит перед собой;
- Невнятная речь и небольшой словарный запас. Чтобы объяснить какую — то ситуацию, ребенок использует жесты и лишь несколько фраз.
Диагностика
Синдром Дауна у плода выявляется скрининг – тестом, который позволяет выявить не только эту патологию, но и другие синдромы и заболевания, а также дефект развития нервной трубки (клиницисты называют это «расщепление позвоночника»).
Синдром Дауна при беременности определяется в некоторых медицинских учреждениях и организациях, в которых проводят экспертную диагностику, наблюдение беременности, определяют нарушение внутриутробного развития плода.
Анализ на синдром Дауна проводят 2 методами: инвазивным и неинвазивным. В инвазивный входят:
- биопсия ворсин хориона, которая проводится на 8-й неделе внутриутробного развития;
- амниоцентез (взятие материала амниотической жидкости для проведения лабораторных исследований), проводится на 13 -15-й неделе развития;
- на поздних сроках проводят кордоцентез (получение пуповинной крови плода для дальнейших исследований).
Синдром Дауна по УЗИ, или неинвазивный метод, проводится во всех триместрах беременности. Проводит специалист из специальных учреждений. Определяет патологии развития внутренних органов, которые часто присутствуют у детей, страдающих синдромом Дауна.
Лечение
Данная болезнь считается неизлечимой. Но поскольку есть сопутствующие заболевания внутренних органов, или изменения в общем состоянии ребенка, подбирается специальная терапия и то лечение, которое может облегчить состояние.
Назначают препараты Тиреоидин, Нуредал, Префизон, которые положительно влияют на развитие ребенка, а также препараты, содержащие кальций, магний, железо, витамин С, которые улучшают обмен веществ в организме.
Назначается специальная программа для детей с синдромом Дауна, которая позволяет научить детей писать, читать, логически мыслить, умению строить планы и не бояться их осуществлять.
Некоторые женщины, которые, узнав диагноз своего ребенка, решают прервать беременность, или не оставлять себе ребенка, а сдать в специальное учреждение. Но если вы все же решили оставить ребенка, нужно регулярно его наблюдать у специалистов, соблюдать назначенный режим и предоставить ребенку все, что нужно для улучшения его развития.