Гемофилия: Проблемы свертываемости крови

Просмотров: 1235

Геннадий Острофец: Гемофилия как фактор жизни

Существует множество генетических заболеваний, о которых большая часть человечества практически ничего не знает. Среди них и такое редкое, но очень коварное заболевание, как гемофилия. Об этой болезни нам рассказал президент Ассоциации гемофилии Молдовы Геннадий Острофец.

Геннадий Георгиевич, каков способ передачи гемофилии?

Геннадий Острофец
Геннадий Острофец,
президент Ассоциации гемофилии Молдовы

Гемофилией нельзя заразить или заразиться, поскольку это заболевание исключительно генетическое. Правда, передается оно довольно специфическим образом. Отцы передают патологический ген не сыновьям, а дочерям, но у женщин это заболевание проявляется крайне редко. Если в семье рождаются девочки на протяжении нескольких поколений – болезнь остается незамеченной.

Впрочем, не обязательно, что если родится мальчик, то он будет болен. Однако болезнь может проявить себя, казалось бы, совсем неожиданно. И носителем нежелательного гена всегда становится женщина. Таким образом болезнь передается от больного деда внукам или его праправнукам. Поэтому очень важно знать родословную своей семьи, в частности, какими наследственными болезнями страдали предки.

Как давно стало известно о таком диагнозе, как гемофилия?

Сложно сказать, когда проявился первый случай гемофилии. На эту болезнь стали обращать внимание лишь тогда, когда ею стали страдать коронованные особы и представители высшего общества. Известно, что эту болезнь передала своему сыну английская королева Виктория, а ее дочери передавали болезнь своим детям. Сама же королева получила ее от своего отца – герцога Кентского, жившего в 1767-1820 годах.

На протяжении нескольких поколений гемофилия преследовала потомков испанской королевской династии. Этой болезнью страдал и наследник российского престола цесаревич Алексей, а болезнь он унаследовал от своей матери – Александры Федоровны (Алисы Гессенской) – внучки королевы Виктории. Естественно, частота заболевания гемофилией среди простых людей в те годы не регистрировалась. Впрочем, и в наши дни число больных этой болезнью в некоторых странах тоже неизвестно.

Что это за болезнь и как она проявляется?

Болезнь проявляется повышенной кровоточивостью. Человек с гемофилией может истечь кровью даже от простого пореза. В 8 случаях из 10 возникновение гемофилии происходит по причине мутации гена FVIII в половой Х-хромосоме. Именно этот ген влияет на свертываемость крови. Более редкая форма связана с мутацией гена FIX и приводит к гемофилии типа В. Согласно исследованиям современных ученых, именно этот тип заболевания передала своим потомкам королева Виктория.

У всех ли заболевание протекает одинаково?

Течение болезни связано со степенью ее тяжести, которая в свою очередь связана с количеством фактора свертывания, присутствующего в крови. Когда уровень FVIII и FIX менее 1 % – констатируется тяжелая степень гемофилии. В этом случае даже незаметные повреждения могут привести к кровоизлиянию в мышцы, суставы и другие органы. Средняя степень характеризуется уровнем FVIII и FIX от 1 до 5 %.

Кровотечения возникают после любых операций, включая удаление зубов, а также при явных повреждениях, даже незначительных. После операций возникают кровотечения и при гемофилии легкой степени (уровень фактора FVIII и FIX от 6 до 30 %). Случается, люди доживают до зрелого возраста и узнают о болезни только при серьезных травмах или непосредственно перед проведением операции. Перед любой серьезной операцией должен проводиться анализ на свертываемость.

Геннадий Острофец: Гемофилия как фактор жизни

Можно ли излечить гемофилию?

К сожалению, гемофилия остается неизлечимой болезнью. Однако при правильном лечении больные ведут полноценный образ жизни. Фактически больными они не являются, их называют «людьми с гемофилией». Лечение основано на применении концентратов факторов VIII и IX. В развитых странах, где эти препараты производятся и являются доступными, быт и личная жизнь больных гемофилией так же насыщена событиями, как и у других граждан. Они создают семьи, занимаются разными видами спорта и даже служат в армии. Есть два основных вида терапии фактором VIII и IX. В слаборазвитых странах чаще всего применяется терапия по требованию – другими словами, непосредственно лечение травм или подготовка к операции.

Если больной получил травму или сильный ушиб, для остановки кровотечения ему вводится этот препарат. Если же случится, что ни в больнице, ни у пациента не окажется запаса фактора, он просто истечет кровью. В отличие от стран третьего мира, к котором в данном случае можно отнести и Молдову, в развитых странах применяется профилактическое лечение. Каждому больному на месяц рассчитывают необходимое количество препарата, который он получает в аптеке так же, как больные сахарным диабетом получают необходимый для их жизни инсулин. Пациенты периодически вводят себе нужное количество фактора и просто забывают о своей болезни. Даже при серьезных травмах они не истекут кровью из-за ее несвертываемости.

Болеют ли гемофилией женщины?

Гемофилия диагностируется у женщин крайне редко. В мире зарегистрировано лишь несколько десятков таких случаев. Причем до взрослого возраста доживали лишь единицы. Большинство погибало с началом менструального цикла. Однако с развитием медицины и производством новых антигемофильных препаратов появилась возможность продлевать жизнь и тех редких женщин, которые каким-то образом унаследовали гемофилию. У нас в Молдове нет женщин, больных гемофилией.

Вы возглавляете Ассоциацию гемофилии Молдовы. Когда была создана эта организация?

Наша ассоциация была создана в 2000 году, так что мы успели накопить определенный опыт работы, в том числе в сотрудничестве с международными организациями. В первые годы после создания наша ассоциация стала членом Всемирной федерации гемофилии и Европейского консорциума гемофилии.

Самая важная цель вашей ассоциации?

Если мы хотим говорить о Молдове как о европейском государстве, то и уровень медицинского обслуживания должен быть соответствующим. Это касается и лечения больных гемофилией. Мы изначально поставили перед собой цель – достичь уровня профилактического лечения. Большинство больных гемофилией вступают во взрослую жизнь уже инвалидами. Одна из причин – суставные и мышечные кровотечения. При наличии достаточного количества концентратов факторов VIII и IX мы можем решить эту проблему.

Дети, рождающиеся с этой болезнью, могут не бояться будущего, фактически они будут расти здоровыми. А взрослые пациенты смогут избежать дальнейшей инвалидизации. Проблема в том, что концентраты факторов VIII и IX очень дорогие. Больные не в состоянии их покупать самостоятельно. Для полноценной жизни им необходима поддержка государства. Существуют схемы расчета доз на одного больного гемофилией, основанные на среднем количестве пациентов. На 5 тысяч новорожденных мальчиков один рождается с гемофилией.

Но расчет делается исходя из общего числа жителей, то есть по 2 дозы препарата на каждого жителя. Согласно последней переписи населения, в Молдове около 3 миллионов жителей. То есть необходимо около 6 миллионов доз только для лечения по требованиям. Для профилактического лечения – в разы больше. Необходимый уровень закупок проводится во многих европейских странах и в некоторых крупных городах России.

Известно ли, сколько в Молдове людей, больных гемофилией?

Когда мы начинали свою работу, Национального регистра больных гемофилией в природе не существовало. К 2007 году мы внесли в нашу базу более 200 человек, постепенно наша база расширялась. С учетом принятых норм расчета и исходя из того, что в Молдове 3 миллиона жителей, у нас должно быть около 300 больных гемофилией разной степени.

Как должны себя вести родители, у которых родился ребенок с гемофилией?

В первую очередь – не паниковать. Хотя чаще всего случается, что родители впадают в шоковое состояние и не знают, как себя вести. Мы работаем с такими родителями. Когда они приходят к нам, то начинают осознавать, что гемофилия – не приговор. Их дети знакомятся с детьми с таким же диагнозом. Они делятся друг с другом советами и рекомендациями по воспитанию. Под крылом нашей ассоциации люди объединяются. Их объединяет не столько общая проблема, сколько пути ее решения.

А как у них?

В развитых странах применяется профилактическое лечение. Каждому больному на месяц рассчитывают необходимое количество препарата, который он получает в аптеке так же, как больные сахарным диабетом получают необходимый для их жизни инсулин. Пациенты периодически вводят себе нужное количество фактора и просто забывают о своей болезни. Даже при серьезных травмах они не истекут кровью из-за ее несвертываемости.

Может ли гемофилия проявиться с первых дней жизни малыша? И как распознается эта болезнь?

Родители должны знать, были ли в их роду больные гемофилией, ведь болезнь может проявиться через несколько поколений. Вместе с тем девочка-носитель болезни в зрелом возрасте может передать ее лишь в половине случаев. Кроме того, каждый третий случай заболевания – это результат генетической мутации, то есть это случай, который зарегистрирован в данной семье впервые. Поэтому внимательными должны быть все родители. Современная диагностика позволяет выявить гемофилию у ребенка в раннем внутриутробном периоде, о чем сообщают родителям.

В таких случаях мамам предлагают прервать беременность, но они решают сами, как поступить в данном случае. При тяжелой степени гемофилии признаки болезни можно определить в первые дни жизни ребенка. Подозрения врачей на наличие болезни подтверждаются или опровергаются лабораторными исследованиями. Поводом может стать любая кровоточащая ранка или гематома. К примеру, у цесаревича Алексея долгое время кровоточил пупок.

Что может случиться с малышами, если не будет хватать концентратов факторов VIII и IX?

К сожалению, им не позавидуешь. Если препаратов не хватает, то родители должны быть предельно внимательны. Такие малыши не должны падать, а это неизбежно в период, когда они начинают ходить. Нельзя давать малышу твердые игрушки и, конечно же, колющие предметы. Хотя кровотечение может возникнуть и по другим причинам. У меня и моего брата с шестимесячного возраста наблюдались кровотечения из горла и носа.

У малюток бывают и кишечные кровотечения. Если не поддерживать здоровье малышей при помощи необходимых препаратов, то в школу они могут пойти уже инвалидами. Сложно себе даже представить, но в столь нежном возрасте у детей с гемофилией могут развиваться артрозы, остеопороз, бурсит, атрофируются мышцы. В общем у них диагностируются далеко не детские диагнозы. Но будем надеяться, что благодаря прогрессу гемофилия перестанет быть коварной болезнью.

Как оказывать первую медицинскую помощь больным гемофилией при травмах или ушибах?

Первая помощь практически ничем не отличается от обычной. Если это перелом конечности, то накладывается жгут. При ушибах накладывается компресс. При необходимости можно дать обезболивающий препарат, пострадавшего можно умыть холодной водой. Но когда скорая помощь прибудет, надо сообщить врачам о диагнозе. Еще лучше сделать это при вызове бригады врачей, чтобы они могли взять с собой на вызов антигемофилический препарат. Таких больных лучше отправлять в отделения гематологии.

Существует ли альтернатива концентратам факторов VIII и IX?

Это самое правильное лечение, альтернативы которому нет. В качестве заместительной терапии больным можно вливать антигемофильную плазму и криопреципитат. Так лечили наше поколение, а в некоторых странах, в том числе и в Молдове, продолжают лечить и сейчас. Народной медициной гемофилию тоже не вылечить. Хотя логично применять фитосборы, укрепляющие стенки сосудов.

Возможно, так и поступал Распутин, который лечил маленького царевича Алексея. Но если мы считаем себя цивилизованными, мы должны не оглядываться на прошлое, а использовать самые оптимальные методы лечения – методы, способные укротить даже такую болезнь, как гемофилия.

Текст: Анна Ветрова