Заболевание, которое вызвано нарушением всасывания цинка в тонком кишечнике, что связано с проблемами синтеза фермента под названием олигопептид, называется акродерматит энтеропатический. Это генетическое заболевание, передающееся аутосомно – рецессивным путем. Зафиксированы случаи, когда заболевание имело приобретенный характер, что было связано с тем, что цинк не поступал в организм в нужном количестве. В этих случаях детей переводили на искусственное питание для восполнения дефицита.
Данная болезнь встречается чаще всего у детей в возрасте от 4 недель до 2 лет. Однако когда такой диагноз в редких случаях встречается и у подростков, и у взрослых. Следует отметить, что это редкая болезнь и её часто путают с такими заболеваниями, как дерматит, кандидоз, буллезный эпидермолиз.
Причины
Основной причиной этого заболевания являются нарушения всасывания цинка в кишечнике.
У новорожденных детей имеется собственный фактор, связывающий цинк и способствующий его абсорбции (всасыванию). Этот фактор имеет название цинк-связывающий лиганд, но за счет генетического дефекта, он не активен, поступая в организм ребенка с грудным молоком.
Существует также теория о нарушении работоспособности тонкого кишечника и снижении синтеза его ферментов. Это приводит к нарушению абсорбции цинка, а за счет вышесказанного дефекта появляются проблемы с его усвоением организмом ребенка.
Причиной, вызывающей данную болезнь, зачастую являются кровные браки. Кровные браки приводят к генетической причине заболевания, что отмечается в 20 – 30% всех случаев.
Если же проблема приобретенная, то она встречается чаще у всей семьи.
Симптомы
Цинк играет в организме человека очень важную роль. Он участвует в липидном и белковом обмене, формировании иммунной системы, снижает риск развития сердечно – сосудистых заболеваний.
Общими симптомами недостаточности цинка в организме человека являются:
- частые и сложно протекающие обострения имеющихся хронических заболеваний;
- частые вирусные инфекции;
- постоянная, необъяснимая раздражительность, сонливость, вялость.
К характерным симптомам акродерматита энтеропатического можно отнести:
- Высыпания на коже: имеют симметричность, располагаются в естественных складках человека, в области кистей и стоп, вокруг естественных отверстий (рта, глаз, анального канала, входа во влагалище). Характерной особенностью сыпи является полиморфный характер, представленный пузырьками. Эти пузырьки мокнущие, эрозированные, имеют гнойные или серозно – гнойные корки. Зачастую появляются у детей.
- Воспалительные процессы ротовой полости: воспаление языка (глоссит), стоматиты, заеды, трещины губ и уголков рта.
- Отторжение ногтевых пластинок.
- Алопеция – облысение, зачастую тотальное.
- Проблемы с глазами – конъюнктивиты, блефариты. Отмечается остро проявляющаяся светобоязнь.
- Проблемы с ЖКТ – диспепсические расстройства (диарея и поносы, которые бывают по 20 – 30 раз в день).
Диагностика
Для начала проводится сбор анамнеза и опрос пациента (если это ребенок – тогда его родителей): имеются ли в семье генетические заболевания, присутствовали ли факторы риска, которые могли повлиять на развитие данного заболевания.
Далее проводится общий осмотр пациента: обращается внимание на имеющуюся сыпь, проблемы в ротовой полости (тонзиллиты, стоматиты, глоссит), ломкость ногтей и волос, отторжение ногтевых пластинок, диарею. Дополнительно при осмотре врач проверяет на наличие рефлексов, что покажет, нет ли проблем с центральной нервной системой.
Также проводится осмотр у смежных специалистов: гинеколог, проктолог, кардиолог (на наличие проблем с сердечно – сосудистой системой), гастроэнтеролог.
Лабораторные методы диагностики помогут выявить дефицит цинка в организме и дефицит цинк-связывающего лиганда. Анализ крови покажет увеличение уровня СОЭ, лейкоцитов, снижение уровня общего белка (к этому приводит нарушение синтеза олигопептидазы, которая отвечает за всасывание белка), кальция и фосфора.
Проводят также дифференциальную диагностику с такими заболеваниями как: буллезный эпидермолиз, системный кандидоз, импетиго, пустулезный псориаз.
Диагноз устанавливается после исключения вышеназванных заболеваний и по имеющимся характерным высыпаниям на коже в типичных для акродерматита энтеропатического местах, проблемам с ЖКТ.
Лечение
Лечение данного заболевания состоит в восстановлении пониженного уровня цинка в организме. У детей грудного возраста, неспособных самостоятельно питаться, это переход на искусственное питание с препаратами цинка. Дети более старшего возраста и взрослые восполняют недостачу пероральным путем, то есть приемом препаратов цинка вместе с пищей. Лечение дает свои результаты через 10 дней: начинают пропадать кожные высыпания, перестают выпадать волосы и слоиться ногти, ребенок начинает набирать вес.
Дополнительно назначают антибактериальные и противопротозойные препараты.
Симптоматически назначают витамины групп А, С, препараты для лечения кандидоза, альбумины, глобулины.
Если болезнь протекает тяжело, назначаются глюкокортикостероиды – Гидрокортизон, Дексаметазон, Преднизолон.
Назначаются ферментные препараты для нормализации микрофлоры кишечника и диета, обогащенная цинком (свинина, печень, рыба, говядина, куриное филе).
Для наружного лечения высыпаний применяют анилиновые красители – раствор бриллиантовой зелени (зелёнка), Фукорцин, Цинковая паста, болтушки с цинком.
Эффективность лечения зависит от правильного подбора препаратов, своевременной постановки диагноза и начала лечения. В противном случае, как показывает наблюдение, может быть летальный исход, к которому приводит истощение организма и вторичные инфекции.
После лечения пациент состоит на учете. Также он может и пожизненно принимать препараты цинка. Это зависит от тяжести его болезни и индивидуальных особенностей организма.