Согласно исследованиям, на сегодняшний день существует более 6000 наследственных заболеваний. Некоторые из них в половине случаев могут проявиться в течение жизни. Можно ли как-то повлиять на свои гены? Какова вероятность, что генетика сыграет свою «злую шутку» именно с вами?
Многие из нас живут с мыслью, что им посчастливилось или они были обречены получить унаследованные гены. Для одних это подарок, для других – своеобразное проклятие на получение определенных заболеваний. Но не стоит расстраиваться раньше времени. Генетики убеждены, что, хотя мы не можем изменить свою ДНК, в наших силах положительно повлиять на ее экспрессию. Гены – это своеобразная карта дорожных маршрутов. В зависимости от образа жизни, меняются направление и метод «раскрытия» наследственности.
Что такое ген?
Несмотря на то, насколько сильно люди отличаются друг от друга, все мы наследуем одни и те же более 20 000 генов, состоящих из ДНК. В каждой из триллионов клеток тела ДНК организована в пары хромосом. Хотя обе хромосомы в любой данной паре содержат одни и те же гены, генетический код в них может немного отличаться. А когда клетка делится, могут возникать генные мутации. Различия в нашем генетическом коде ответственны за все, начиная с того, как мы выглядим, какими личностными качествами обладаем и заканчивая нашей предрасположенностью к болезням.
Редкая мутация, возникающая в одной из клеток, которые образуют эмбрион, яйцеклетку или сперматозоид, становится новым генетическим вариантом, которого нет ни у одного из родителей, но у ребенка будет. Затем этот ребенок может передать его будущим потомкам. Иногда это здорово: тот факт, что наши гены со временем мутировали, является причиной того, что люди стали умнее и живут дольше. С другой стороны, иногда изменение гена может вызвать его разрушение, поэтому определенные гены связаны с определенными заболеваниями.
Некоторые изменения вызваны такими факторами, как слишком много солнечного света, неправильное питание, курение и другие факторы окружающей среды и образа жизни, которые могут привести к таким заболеваниям, как рак. Другие мутации возникают в результате старения или из-за случайных ошибок, совершаемых клетками организма в ходе нормального процесса деления и размножения. Однако, как правило, они не представляют опасности для здоровья. Человеческий организм способен обнаруживать и исправлять большинство ошибок. Многие генные мутации безвредны и не влияют на здоровье.
Твоя ДНК – не твоя судьба
Гены можно сравнить с рецептами в большой кулинарной книге. Пока мы получаем нашу генетическую основу (ДНК) от наших родителей с фиксированными ингредиентами, посредством выбора образа жизни мы можем контролировать, какие готовим рецепты. Скажем, вы регулярно занимаетесь спортом. Выбор здорового образа жизни похож на создание полезного рецепта снова и снова – столько раз, что поваренная книга автоматически откроется на странице с этим рецептом. Обратное также верно. Такие вещи, как курение и сидение по 12 часов в день, могут развить гены, которые вам не нужны. Движение, питание и ряд других факторов будут влиять на ДНК, а это означает, что каждый человек может отдать предпочтение генам, которые помогут прожить долгую и здоровую жизнь. И работать над подавлением тех, которые развивают риск различных заболеваний.
Гены могут отвечать за склонность к лени, формирование фобий, стремление путешествовать и музыкальный вкус.
Как перехитрить свои гены
Благодаря достижениям в области генетического тестирования стало возможным понять мутации конкретных генов. Эта информация может помочь врачам предсказать риск развития определенных заболеваний и более точно назначить лекарства (даже могут быть предложены действительно целевые рекомендации по питанию). В Молдове за последние годы генетическое тестирование также получило распространение. В стране есть специалисты, способные «читать» результаты анализов и давать пациенту индивидуальные рекомендации. Существуют другие способы предсказать ДНК и повлиять на нее.
Увеличьте физическую нагрузку. Тренировки — это одно из идеальных средств для улучшения состояния здоровья. Исследования показывают, что упражнения, в частности силовые тренировки, действительно могут изменить гены, делая их намного моложе. В исследовании мужчины и женщины старше 65 лет дважды в неделю выполняли силовые тренировки в течение шести месяцев.
Затем исследователи сравнили их мышечную ткань с мышечной тканью группы 20-летних и обнаружили настоящие изменения: генетический отпечаток пожилых людей фактически изменился, достигнув уровней, аналогичных тем, которые наблюдаются у молодых людей. Кардиотренировки тоже важны. Фактически, когда дело доходит до риска развития рака груди, упражнения доказывают значительный и положительный эффект.
Выполнение четырех или более часов в неделю кардиоупражнений снижает риск рака груди примерно на 30%, и эксперты считают, что это связано с изменениями самих генов. Кроме того, интересное исследование выживших после рака груди показало, что увеличение физической активности может повлиять на гены, подавляющие опухоли, что может улучшить результаты выживания.
Ешьте цельную пищу. То, что мы едим, служит эпигенетическим сигналом, который может вызвать изменения, и эти изменения регулируют важные химические метки в ДНК, потенциально влияя на наше здоровье в лучшую или худшую сторону. Например, диета, богатая очищенными зернами и не содержащая фруктов и овощей, была связана с изменениями ДНК, которые подавляют экспрессию генов и вызывают болезни. С другой стороны, полифенолы (содержащиеся во фруктах, овощах, зеленом чае, кофе и красном вине), как было доказано, уменьшают повреждение ДНК, в конечном итоге защищая от болезней.
Найдите способы учиться и снимать стресс. Когда дело доходит до того, чтобы перехитрить генные мутации, которые могут привести к снижению когнитивных функций, особенно важна регулярная тренировка ума. Было доказано, что это стимулирует рост новых клеток головного мозга и укрепляет синапсы между этими клетками — две вещи, которые позволяют оставаться в тонусе в любом возрасте. А умственные упражнения, которые действительно нравятся, имеют дополнительное преимущество в снижении стресса, что также имеет ключевое значение, когда де
Три опасные мутации генов
Рак груди и другие виды рака. Мутации BRCA1 и BRCA2 унаследованы от вашей матери или отца и могут увеличить риск развития рака груди на 70%. Мутация гена PIK3CA не передается по наследству и, скорее всего, расскажет врачам, как пациент может отреагировать на лечение рака.
Болезнь Альцгеймера. Что нам известно: вариация гена APOE4 является основным генетическим риском заболевания; это может привести к накоплению вредных отложений в мозгу, которые могут поставить под угрозу функцию клеток. Исследование показало, что эта вариация также приводит к более раннему проявлению болезни Альцгеймера.
Болезнь сердца. У многих из нас есть генетические варианты, которые увеличивают риск сердечно-сосудистых заболеваний независимо от образа жизни. Например, ген APOE играет роль в том, как организм перерабатывает холестерин, и варианты этого гена связаны с повышенным риском преждевременной смерти. Ген SCN5A связан с сердечной аритмией, фактором риска инсульта. Наши ДНК на 99,9% схожи. Оставшиеся 0,1% отвечают за личные качества — от цвета волос и глаз до генетической предрасположенности к определенным заболеваниям. Гены могут отвечать за склонность к лени, формирование фобий, стремление путешествовать и музыкальный вкус.
Оксана Сидоренко, сертифицированный специалист по работе МСММ по Осипову: «коррекция микробиоты кишечника», официальный представитель центра молекулярной медицины «ГенОм»
Какую роль играет генетика в жизни отдельного человека?
Здоровье человека включает в себя три основных фактора: генетика, образ жизни и человеческая психика и психология. Генетическая информация (генотип) – это информация об индивидуальных особенностях организма, но иногда один и тот же ген в зависимости от условий среды по-разному проявляет признаки или меняет полноту своей выраженности, а в некоторых случаях может и вовсе не проявиться. Поэтому генетика составляет лишь 20 процентов от нашего здоровья.
Можно ли правильно подобрать пару для рождения полностью здорового ребенка без наследственных болезней?
Нужно помнить, что есть разница между врожденными и наследственными заболеваниями. Наследственные заболевания связаны с нарушениями генетического аппарата клеток (количества и качества хромосом), они формируются при оплодотворении. Врожденные же заболевания связаны с повреждением зародыша в процессе его внутриутробного развития. На сегодняшний день существуют методы планирования семьи.
Профилактика наследственных заболеваний сводится к тому, чтобы не допустить их появления у потомства. Предупредить наследственные заболевания помогут специальные исследования. Обследование необходимо проходить и мужчине, и женщине, и обращаться задолго до планирования зачатия. Большая часть заболеваний новорожденных обусловлена мутацией в генах родителей.
Такие мутации накапливаются в течение жизни под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды. Наиболее часто к этому приводят: никотин, наркотические вещества, инфекционные заболевания, передающиеся половым путем. Чем более здоровыми являются мать и отец во время зачатия, тем больше шансов у таких родителей родить здорового малыша.
Каковы самые распространенные наследственные заболевания в Молдове?
Наиболее распространенные и общеизвестные заболевания, которые могут встречаться у нас в стране: Синдром Дауна, возникающий из-за присутствия лишнего гена у матери в 21-й хромосоме. Самый главный фактор риска – возраст матери. Синдром ломкой Х-хромосомы. Иногда он связан с аутизмом, с наличием аномальных повторяющихся участков в Х-хромосоме. Чем больше таких участков, тем тяжелее протекает заболевание.
Талассемия. Наследственное заболевание, при котором нарушается правильный синтез гемоглобина. В последнее время очень часто появляются люди с синдромом Жильбера (тест на ген UGT1A1). Это заболевание связано с нарушением обмена и выведения билирубина. Кроме этих заболеваний очень часто встречаются различные генетические поломки при усваивании некоторых витаминов, таких как: витамин В9 (фолиевая кислота, ген MTHFR), витамин D (ген VDR, GC), витамин А (BCMO1), витамин Е (APOA5) и витамин С.
Эксперт Оксана Сидоренко
Текст Дарья Еким
